The Natural History Study of Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalopathy (MNGIE) (NAHIM)
28. července 2022 aktualizováno: Michio Hirano, MD, Columbia University
Síť klinického výzkumu vzácných onemocnění Studie přirozené historie MNGIE
Toto je multicentrická přírodovědná studie mitochondriální neurogastrointestinální encefalopatie (MNGIE). Pacienti budou v průběhu času sledováni k posouzení klinických příznaků. Vyšetřovatelé doufají, že se dozvědí více o onemocnění MNGIE a také vyvinou užitečná měřítka stavu onemocnění pro použití v budoucích klinických studiích.
Další klinická centra budou uvedena, jakmile budou k dispozici.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Vyšetřovatelé vyšetří celkem 20 pacientů v šestiměsíčních intervalech po dobu až pěti let.
Vyšetřovatelé budou hodnotit gastrointestinální funkce, svalovou hmotu, neuropatii, neuropsychologické schopnosti, kvalitu života, výživu, motorické funkce a biochemické parametry.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
10
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Kris Engelstad, MS
- Telefonní číslo: 212-305-6834
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Nábor
- Columbia University
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Michio Hirano, MD
-
Kontakt:
- Kris Engelstad, MS
- Telefonní číslo: 212-305-6834
- E-mail: ke4@columbia.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Muž nebo žena, nejméně 5 let, s defektem thymidinfosforylázy
Popis
Kritéria pro zařazení:
Defekt thymidinfosforylázy (TP):
- homozygotní popř
- složené heterozygotní mutace v genu TYMP a/nebo
- Aktivita TP enzymu
- Zvýšené Thd plazmy > 3 mikromol/l
- Zvýšená plazmatická dUrd > 7,5 mikromol/l
- Požadavek na věk minimálně 5 let.
Kritéria vyloučení:
- Účast v intervenční studii (studijní medikace nebo jiná experimentální intervence) studie (do 1 měsíce od účasti v této studii).
- Nelze cestovat na místo za účelem výzkumných návštěv.
- Neochota podepsat informovaný souhlas.
- Zneužívatel látek
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti s MNGIE
Této přirozené anamnézy se mohou zúčastnit pacienti všech ras jakéhokoli pohlaví, kteří jsou ve věku alespoň 5 let s defektem thymidinfosforylázy.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Časovaná vlaštovka vody
Časové okno: 5 let
|
Časovaný test polykání vody vyhodnocuje dobu potřebnou k spolknutí malého šálku vody
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stupeň neuropatie
Časové okno: 5 let
|
Pro posouzení stupně neuropatie bude provedeno obecné neurologické vyšetření.
|
5 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Skóre na Mini Mental State zkoušce
Časové okno: 5 let
|
Bude provedeno krátké hodnocení kognitivních funkcí.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. února 2013
Primární dokončení (Očekávaný)
1. srpna 2024
Dokončení studie (Očekávaný)
1. srpna 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. září 2012
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. září 2012
První zveřejněno (Odhad)
27. září 2012
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. srpna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. července 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci trávicího systému
- Metabolické choroby
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Gastrointestinální onemocnění
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Střevní nemoci
- Nemoci mozku, Metabolické
- Mitochondriální onemocnění
- Střevní obstrukce
- Mitochondriální myopatie
- Ileus
- Onemocnění mozku
- Mitochondriální encefalomyopatie
- Pseudoobstrukce střeva
Další identifikační čísla studie
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ano
Popis plánu IPD
V případě potřeby budou předloženy rukopisy.
Časový rámec sdílení IPD
V případě potřeby budou předloženy rukopisy.
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Údaje obsažené v rukopisu (rukopisech).
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .