Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Den naturhistoriska studien av mitokondriell neurogastrointestinal encefalopati (MNGIE) (NAHIM)

14 april 2025 uppdaterad av: Columbia University

The Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE

Detta är en multicenter naturhistorisk studie av Mitokondriell NeurogastroIntestinal Encefalopati (MNGIE). Patienterna kommer att följas över tid för att bedöma kliniska symtom. Utredarna hoppas kunna lära sig mer om sjukdomen MNGIE samt utveckla användbara mått på sjukdomsstatus för användning i framtida kliniska prövningar.

Ytterligare kliniska centra kommer att listas när de blir tillgängliga.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Utredarna kommer att undersöka totalt 20 patienter med sex månaders mellanrum i upp till fem år. Utredarna kommer att utvärdera gastrointestinal funktion, mager kroppsmassa, neuropati, neuropsykologisk förmåga, livskvalitet, näring, motorisk funktion och biokemiska parametrar.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University
        • Huvudutredare:
          • Michio Hirano, MD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Man eller kvinna, minst 5 år, med tymidinfosforylasdefekt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Tymidinfosforylas (TP) defekt:

    1. homozygot eller
    2. sammansatta heterozygota mutationer i TYMP-genen och/eller
    3. TP enzymaktivitet av
  2. Ökad plasma-Thd > 3 mikromol/L
  3. Ökad plasmadUrd > 7,5 mikromol/L
  4. Ålderskrav på minst 5 års ålder.

Exklusions kriterier:

  1. Deltagande i en interventionsstudie (studiemedicin eller annan experimentell intervention) (inom 1 månad efter deltagande i denna studie).
  2. Det går inte att resa till platsen för forskningsbesök.
  3. Ovilja att underteckna informerat samtycke.
  4. Missbrukare

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med MNGIE
Patienter av alla raser av vilket kön som helst som är minst 5 år gamla med en defekt i tymidinfosforylas kan delta i denna naturhistoriska studie.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tidsinställd vattensvala
Tidsram: 5 år
Det tidsinställda vattensväljtestet utvärderar den tid det tar att svälja en liten kopp vatten
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Grad av neuropati
Tidsram: 5 år
En allmän neurologisk undersökning kommer att utföras för att bedöma graden av neuropati.
5 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Betyg på Mini Mental State Exam
Tidsram: 5 år
En kort bedömning av kognitiv funktion kommer att göras.
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Utredare

  • Huvudutredare: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 februari 2013

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 september 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 september 2012

Första postat (Beräknad)

27 september 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 april 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 april 2025

Senast verifierad

1 april 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

I tillämpliga fall kommer manuskript att skickas in.

Tidsram för IPD-delning

I tillämpliga fall kommer manuskript att skickas in.

Kriterier för IPD Sharing Access

Data som ingår i manuskript.

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera