O Estudo de História Natural da Encefalopatia Mitocondrial NeuroGastroIntestinal (MNGIE) (NAHIM)
28 de julho de 2022 atualizado por: Michio Hirano, MD, Columbia University
O Estudo de História Natural da Rede de Pesquisa Clínica de Doenças Raras do MNGIE
Este é um estudo multicêntrico de história natural da Encefalopatia Mitocondrial NeurogastroIntestinal (MNGIE). Os pacientes serão acompanhados ao longo do tempo para avaliar os sintomas clínicos. Os investigadores esperam aprender mais sobre a doença de MNGIE, bem como desenvolver medidas úteis do estado da doença para uso em futuros ensaios clínicos.
Centros clínicos adicionais serão listados assim que estiverem disponíveis.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Descrição detalhada
Os investigadores examinarão um total de 20 pacientes em intervalos de seis meses por até cinco anos.
Os investigadores irão avaliar a função gastrointestinal, massa corporal magra, neuropatia, capacidade neuropsicológica, qualidade de vida, nutrição, função motora e parâmetros bioquímicos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
10
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Kris Engelstad, MS
- Número de telefone: 212-305-6834
- E-mail: NAMDC@columbia.edu
Locais de estudo
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University
-
Investigador principal:
- Michio Hirano, MD
-
Contato:
- Kris Engelstad, MS
- Número de telefone: 212-305-6834
- E-mail: ke4@columbia.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
5 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Homem ou mulher, Pelo menos 5 anos de idade, com defeito da Timidina Fosforilase
Descrição
Critério de inclusão:
Defeito de timidina fosforilase (TP):
- homozigoto ou
- mutações heterozigóticas compostas no gene TYMP e/ou
- atividade da enzima TP de
- Thd plasmática aumentada > 3 micromol/L
- Aumento da dUrd plasmática > 7,5 micromol/L
- Requisito de idade de pelo menos 5 anos de idade.
Critério de exclusão:
- Participação em um estudo intervencional (medicação em estudo ou outra intervenção experimental) (dentro de 1 mês após a participação neste estudo).
- Incapaz de viajar ao local para visitas de pesquisa.
- Relutância em assinar o formulário de consentimento informado.
- Abusador de substâncias
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes com MNGI
Pacientes de todas as raças de qualquer gênero com pelo menos 5 anos de idade com defeito na timidina fosforilase podem participar deste estudo de história natural.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Engolir água cronometrado
Prazo: 5 anos
|
O teste cronometrado de engolir água avalia o tempo que leva para engolir um copo pequeno de água
|
5 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Grau de Neuropatia
Prazo: 5 anos
|
Um exame neurológico geral será realizado para avaliar o grau de neuropatia.
|
5 anos
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Pontuação no Mini Exame do Estado Mental
Prazo: 5 anos
|
Uma breve avaliação da função cognitiva será realizada.
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2013
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de agosto de 2024
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de agosto de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de setembro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de setembro de 2012
Primeira postagem (Estimativa)
27 de setembro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de agosto de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2022
Última verificação
1 de julho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Gastrointestinais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Intestinais
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Mitocondriais
- Obstrução intestinal
- Miopatias Mitocondriais
- Íleo
- Doenças Cerebrais
- Encefalomiopatias Mitocondriais
- Pseudo-obstrução intestinal
Outros números de identificação do estudo
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Descrição do plano IPD
Quando aplicável, o(s) manuscrito(s) será(ão) submetido(s).
Prazo de Compartilhamento de IPD
Quando aplicável, o(s) manuscrito(s) será(ão) submetido(s).
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Dados incluídos no(s) manuscrito(s).
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .