Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De natuurlijke historiestudie van mitochondriale neurogastro-intestinale encefalopathie (MNGIE) (NAHIM)

14 april 2025 bijgewerkt door: Columbia University

The Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE

Dit is een natuurhistorisch onderzoek in meerdere centra van mitochondriale neurogastro-intestinale encefalopathie (MNGIE). Patiënten zullen in de loop van de tijd worden gevolgd om klinische symptomen te beoordelen. De onderzoekers hopen meer te weten te komen over de ziekte van MNGIE en ook bruikbare maatstaven voor de ziektestatus te ontwikkelen voor gebruik in toekomstige klinische onderzoeken.

Aanvullende klinische centra zullen worden vermeld zodra deze beschikbaar komen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers zullen gedurende maximaal vijf jaar in totaal 20 patiënten onderzoeken met tussenpozen van zes maanden. De onderzoekers zullen gastro-intestinale functie, vetvrije massa, neuropathie, neuropsychologisch vermogen, kwaliteit van leven, voeding, motorische functie en biochemische parameters evalueren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University
        • Hoofdonderzoeker:
          • Michio Hirano, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Man of vrouw, minstens 5 jaar oud, met thymidinefosforylasedefect

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Thymidine Fosforylase (TP) defect:

    1. homozygoot of
    2. samengestelde heterozygote mutaties in het TYMP-gen, en/of
    3. TP-enzymactiviteit van
  2. Verhoogde plasma Thd > 3 micromol/L
  3. Verhoogde plasmadUrd > 7,5 micromol/L
  4. Leeftijdseis van minimaal 5 jaar.

Uitsluitingscriteria:

  1. Deelname aan een interventionele (studiemedicatie of andere experimentele interventie) studie (binnen 1 maand na deelname aan deze studie).
  2. Kan niet naar de locatie reizen voor onderzoeksbezoeken.
  3. Onwil om het geïnformeerde toestemmingsformulier te ondertekenen.
  4. Drugsmisbruiker

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met MNGIE
Patiënten van alle rassen van elk geslacht die ten minste 5 jaar oud zijn met een defect in thymidinefosforylase kunnen deelnemen aan dit natuurhistorisch onderzoek.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Getimede waterslikken
Tijdsspanne: 5 jaar
De getimede watersliktest evalueert de tijd die nodig is om een ​​klein kopje water door te slikken
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mate van neuropathie
Tijdsspanne: 5 jaar
Een algemeen neurologisch onderzoek zal worden uitgevoerd om de mate van neuropathie te beoordelen.
5 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Score op Mini Mental State Exam
Tijdsspanne: 5 jaar
Er zal een korte beoordeling van de cognitieve functie worden uitgevoerd.
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2013

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 september 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 september 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

27 september 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 april 2025

Laatst geverifieerd

1 april 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Indien van toepassing zullen manuscript(en) worden ingediend.

IPD-tijdsbestek voor delen

Indien van toepassing zullen manuscript(en) worden ingediend.

IPD-toegangscriteria voor delen

Gegevens opgenomen in manuscript(en).

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren