Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej mitochondrialnej encefalopatii nerwowo-żołądkowo-jelitowej (MNGIE) (NAHIM)

14 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Columbia University

Badanie historii naturalnej sieci badań klinicznych rzadkich chorób MNGIE

Jest to wieloośrodkowe badanie historii naturalnej encefalopatii mitochondrialnej neurogastro-jelitowej (MNGIE). Przez pewien czas pacjenci będą obserwowani w celu oceny objawów klinicznych. Badacze mają nadzieję dowiedzieć się więcej o chorobie MNGIE, a także opracować przydatne miary stanu choroby do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych.

Dodatkowe ośrodki kliniczne zostaną wymienione, gdy staną się dostępne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Badacze będą badać łącznie 20 pacjentów w sześciomiesięcznych odstępach przez okres do pięciu lat. Badacze ocenią funkcję przewodu pokarmowego, beztłuszczową masę ciała, neuropatię, zdolności neuropsychologiczne, jakość życia, odżywianie, funkcje motoryczne i parametry biochemiczne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University
        • Główny śledczy:
          • Michio Hirano, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyzna lub kobieta, w wieku co najmniej 5 lat, z defektem fosforylazy tymidynowej

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Defekt fosforylazy tymidynowej (TP):

    1. homozygota lub
    2. złożone mutacje heterozygotyczne w genie TYMP i/lub
    3. Aktywność enzymu TP
  2. Zwiększona Td osocza > 3 mikromole/L
  3. Zwiększone dUrd w osoczu > 7,5 mikromola/L
  4. Wymagany wiek co najmniej 5 lat.

Kryteria wyłączenia:

  1. Udział w badaniu interwencyjnym (badanie leku lub inna interwencja eksperymentalna) (w ciągu 1 miesiąca od udziału w tym badaniu).
  2. Nie można podróżować do ośrodka w celu przeprowadzenia wizyt badawczych.
  3. Niechęć do podpisania formularza świadomej zgody.
  4. Narkoman

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z MNGIE
W tym badaniu historii naturalnej mogą uczestniczyć pacjenci wszystkich ras dowolnej płci, którzy mają co najmniej 5 lat z defektem fosforylazy tymidynowej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jaskółka wody na czas
Ramy czasowe: 5 lat
Czasowy test połknięcia wody ocenia czas potrzebny do połknięcia małej filiżanki wody
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Stopień neuropatii
Ramy czasowe: 5 lat
Zostanie przeprowadzone ogólne badanie neurologiczne w celu oceny stopnia neuropatii.
5 lat

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Uzyskaj wynik na mini egzaminie stanu psychicznego
Ramy czasowe: 5 lat
Przeprowadzona zostanie krótka ocena funkcji poznawczych.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 września 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

27 września 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAI5453
  • 1U54NS078059 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Kiedy zostaną przesłane odpowiednie manuskrypty.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Kiedy zostaną przesłane odpowiednie manuskrypty.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane zawarte w rękopisach.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj