El estudio de historia natural de la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) (NAHIM)
14 de abril de 2025 actualizado por: Columbia University
La Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras Estudio de Historia Natural de MNGIE
Este es un estudio de historia natural multicéntrico de la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE). Los pacientes serán seguidos a lo largo del tiempo para evaluar los síntomas clínicos. Los investigadores esperan aprender más sobre la enfermedad de MNGIE, así como desarrollar medidas útiles del estado de la enfermedad para su uso en futuros ensayos clínicos.
Se enumerarán centros clínicos adicionales a medida que estén disponibles.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Los investigadores examinarán un total de 20 pacientes en intervalos de seis meses durante un máximo de cinco años.
Los investigadores evaluarán la función gastrointestinal, la masa corporal magra, la neuropatía, la capacidad neuropsicológica, la calidad de vida, la nutrición, la función motora y los parámetros bioquímicos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Kris Engelstad, MS
- Número de teléfono: 212-305-6834
- Correo electrónico: NAMDC@columbia.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Reclutamiento
- Columbia University
-
Investigador principal:
- Michio Hirano, MD
-
Contacto:
- Kris Engelstad, MS
- Número de teléfono: 212-305-6834
- Correo electrónico: ke4@columbia.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Hombre o mujer, de al menos 5 años de edad, con defecto de timidina fosforilasa
Descripción
Criterios de inclusión:
Defecto de la timidina fosforilasa (TP):
- homocigoto o
- mutaciones heterocigóticas compuestas en el gen TYMP, y/o
- actividad de la enzima TP de
- Thd plasmático aumentado > 3 micromoles/L
- Aumento de la dUrd plasmática > 7,5 micromoles/L
- Requisito de edad de al menos 5 años de edad.
Criterio de exclusión:
- Participación en un estudio de intervención (medicación del estudio u otra intervención experimental) (en el plazo de 1 mes desde la participación en este estudio).
- No se puede viajar al sitio para visitas de investigación.
- Falta de voluntad para firmar el formulario de consentimiento informado.
- Abusador de sustancias
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con MNGIE
Los pacientes de todas las razas y de cualquier género que tengan al menos 5 años de edad con un defecto en la timidina fosforilasa pueden participar en este estudio de historia natural.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Golondrina de agua cronometrada
Periodo de tiempo: 5 años
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La prueba de deglución de agua cronometrada evalúa el tiempo que lleva tragar una pequeña taza de agua.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Grado de neuropatía
Periodo de tiempo: 5 años
|
Se realizará un examen neurológico general para evaluar el grado de neuropatía.
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5 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Puntuación en el miniexamen del estado mental
Periodo de tiempo: 5 años
|
Se realizará una breve evaluación de la función cognitiva.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Michio Hirano, MD, Columbia University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2013
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de septiembre de 2012
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2012
Publicado por primera vez (Estimado)
27 de septiembre de 2012
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de abril de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de abril de 2025
Última verificación
1 de abril de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades intestinales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Obstrucción intestinal
- Enfermedades mitocondriales
- Miopatías mitocondriales
- Íleo
- Enfermedades Cerebrales
- Pseudoobstrucción intestinal
- Encefalomiopatías mitocondriales
Otros números de identificación del estudio
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Cuándo se enviarán los manuscritos correspondientes.
Marco de tiempo para compartir IPD
Cuándo se enviarán los manuscritos correspondientes.
Criterios de acceso compartido de IPD
Datos incluidos en el(los) manuscrito(s).
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .