Die naturhistorische Studie der mitochondrialen neurogastrointestinalen Enzephalopathie (MNGIE) (NAHIM)
28. Juli 2022 aktualisiert von: Michio Hirano, MD, Columbia University
Das Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE
Dies ist eine multizentrische naturkundliche Studie zur mitochondrialen neurogastrointestinalen Enzephalopathie (MNGIE). Die Patienten werden im Laufe der Zeit beobachtet, um die klinischen Symptome zu beurteilen. Die Forscher hoffen, mehr über die MNGIE-Krankheit zu erfahren und nützliche Messwerte für den Krankheitsstatus zur Verwendung in zukünftigen klinischen Studien zu entwickeln.
Weitere klinische Zentren werden aufgelistet, sobald sie verfügbar sind.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Detaillierte Beschreibung
Die Forscher werden insgesamt 20 Patienten im Abstand von sechs Monaten über einen Zeitraum von bis zu fünf Jahren untersuchen.
Die Ermittler werden die Magen-Darm-Funktion, die fettfreie Körpermasse, die Neuropathie, die neuropsychologische Leistungsfähigkeit, die Lebensqualität, die Ernährung, die Motorik und die biochemischen Parameter bewerten.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
10
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Kris Engelstad, MS
- Telefonnummer: 212-305-6834
- E-Mail: NAMDC@columbia.edu
Studienorte
-
-
New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University
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Hauptermittler:
- Michio Hirano, MD
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Kontakt:
- Kris Engelstad, MS
- Telefonnummer: 212-305-6834
- E-Mail: ke4@columbia.edu
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-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
5 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Männlich oder weiblich, mindestens 5 Jahre alt, mit Thymidin-Phosphorylase-Defekt
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Thymidin-Phosphorylase (TP)-Defekt:
- homozygot bzw
- zusammengesetzte heterozygote Mutationen im TYMP-Gen und/oder
- TP-Enzymaktivität von
- Erhöhter Plasma-Thd > 3 Mikromol/l
- Erhöhte Plasma-dUrd > 7,5 Mikromol/l
- Altersvoraussetzung von mindestens 5 Jahren.
Ausschlusskriterien:
- Teilnahme an einer Interventionsstudie (Studienmedikation oder andere experimentelle Intervention) (innerhalb von 1 Monat nach Teilnahme an dieser Studie).
- Es ist nicht möglich, für Forschungsbesuche zum Standort zu reisen.
- Unwilligkeit, eine Einwilligungserklärung zu unterschreiben.
- Drogenabhängiger
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Patienten mit MNGIE
Patienten aller Rassen jeden Geschlechts, die mindestens 5 Jahre alt sind und einen Defekt der Thymidin-Phosphorylase aufweisen, können an dieser Studie zum natürlichen Verlauf teilnehmen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Zeitgesteuertes Wasserschlucken
Zeitfenster: 5 Jahre
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Der zeitgesteuerte Wasserschlucktest bewertet die Zeit, die zum Schlucken einer kleinen Tasse Wasser benötigt wird
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5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Grad der Neuropathie
Zeitfenster: 5 Jahre
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Eine allgemeine neurologische Untersuchung wird durchgeführt, um den Grad der Neuropathie zu beurteilen.
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5 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Ergebnis bei Mini Mental State Exam
Zeitfenster: 5 Jahre
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Eine kurze Bewertung der kognitiven Funktion wird durchgeführt.
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Februar 2013
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. August 2024
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. August 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. September 2012
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
25. September 2012
Zuerst gepostet (Schätzen)
27. September 2012
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
1. August 2022
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
28. Juli 2022
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2022
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Verdauungssystems
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Magen-Darm-Erkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Muskelerkrankungen
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Darmerkrankungen
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Mitochondriale Erkrankungen
- Darmverschluss
- Mitochondriale Myopathien
- Ileus
- Erkrankungen des Gehirns
- Mitochondriale Enzephalomyopathien
- Darm-Pseudo-Obstruktion
Andere Studien-ID-Nummern
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Ja
Beschreibung des IPD-Plans
Gegebenenfalls werden Manuskripte eingereicht.
IPD-Sharing-Zeitrahmen
Gegebenenfalls werden Manuskripte eingereicht.
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Daten in Manuskript(en) enthalten.
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