미토콘드리아 신경위장 뇌병증(MNGIE)의 자연사 연구 (NAHIM)
2025년 4월 14일 업데이트: Columbia University
MNGIE의 희귀 질환 임상 연구 네트워크 자연사 연구
이것은 MNGIE(Mitochondrial NeurogastroIntestinal Encephalopathy)의 다기관 자연사 연구입니다. 임상 증상을 평가하기 위해 시간이 지남에 따라 환자를 추적할 것입니다. 연구자들은 MNGIE의 질병에 대해 더 많이 배우고 향후 임상 시험에서 사용할 질병 상태에 대한 유용한 척도를 개발하기를 희망합니다.
추가 임상 센터가 사용 가능해지면 나열됩니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
연구자들은 최대 5년 동안 6개월 간격으로 총 20명의 환자를 검사할 것입니다.
조사관은 위장 기능, 제지방량, 신경병증, 신경심리학적 능력, 삶의 질, 영양, 운동 기능 및 생화학적 매개변수를 평가할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kris Engelstad, MS
- 전화번호: 212-305-6834
- 이메일: NAMDC@columbia.edu
연구 장소
-
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New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University
-
수석 연구원:
- Michio Hirano, MD
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연락하다:
- Kris Engelstad, MS
- 전화번호: 212-305-6834
- 이메일: ke4@columbia.edu
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
남성 또는 여성, 5세 이상, Thymidine Phosphorylase 결손
설명
포함 기준:
티미딘 포스포릴라제(TP) 결함:
- 동형접합 또는
- TYMP 유전자의 복합 이형접합 돌연변이, 및/또는
- TP 효소 활성
- 증가된 혈장 Thd > 3마이크로몰/L
- 혈장 dUrd > 7.5 micromole/L 증가
- 최소 5세 이상의 연령 요건.
제외 기준:
- 중재적(연구 약물 또는 기타 실험적 중재) 연구 참여(본 연구 참여 후 1개월 이내).
- 연구 방문을 위해 사이트로 이동할 수 없습니다.
- 정보에 입각한 동의서에 서명하기를 꺼립니다.
- 약물 남용자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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MNGIE 환자
티미딘 포스포릴라제에 결함이 있는 5세 이상의 모든 성별, 모든 인종의 환자는 이 자연사 연구에 참여할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 제한 물 삼키기
기간: 5 년
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시간 제한 물 삼키기 테스트는 작은 컵의 물을 삼키는 데 걸리는 시간을 평가합니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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신경병증의 정도
기간: 5 년
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신경병증의 정도를 평가하기 위해 일반 신경학적 검사를 시행합니다.
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5 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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미니 정신 상태 시험 점수
기간: 5 년
|
인지 기능에 대한 간단한 평가가 수행됩니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michio Hirano, MD, Columbia University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 2월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 9월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 9월 25일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 14일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
해당 원고가 제출되는 경우.
IPD 공유 기간
해당 원고가 제출되는 경우.
IPD 공유 액세스 기준
원고에 포함된 데이터.
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