Den naturhistoriske studien av mitokondriell neurogastrointestinal encefalopati (MNGIE) (NAHIM)
14. april 2025 oppdatert av: Columbia University
The Rare Disease Clinical Research Network Natural History Study of MNGIE
Dette er en multisenter naturhistorisk studie av Mitokondriell NeurogastroIntestinal Encefalopati (MNGIE). Pasienter vil bli fulgt over tid for å vurdere kliniske symptomer. Etterforskerne håper å lære mer om sykdommen til MNGIE samt utvikle nyttige mål på sykdomsstatus for bruk i fremtidige kliniske studier.
Ytterligere kliniske sentre vil bli oppført etter hvert som de blir tilgjengelige.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Etterforskerne vil undersøke totalt 20 pasienter med seks måneders mellomrom i opptil fem år.
Etterforskerne vil evaluere gastrointestinal funksjon, mager kroppsmasse, nevropati, nevropsykologisk evne, livskvalitet, ernæring, motorisk funksjon og biokjemiske parametere.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Kris Engelstad, MS
- Telefonnummer: 212-305-6834
- E-post: NAMDC@columbia.edu
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University
-
Hovedetterforsker:
- Michio Hirano, MD
-
Ta kontakt med:
- Kris Engelstad, MS
- Telefonnummer: 212-305-6834
- E-post: ke4@columbia.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
5 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Mann eller kvinne, minst 5 år gammel, med tymidinfosforylase-defekt
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Tymidinfosforylase (TP) defekt:
- homozygot eller
- sammensatte heterozygote mutasjoner i TYMP-genet, og/eller
- TP enzymaktivitet av
- Økt plasma Thd > 3 mikromol/L
- Økt plasma dUrd > 7,5 mikromol/L
- Alderskrav på minst 5 år.
Ekskluderingskriterier:
- Deltakelse i en intervensjonsstudie (studiemedisin eller annen eksperimentell intervensjon) (innen 1 måned etter deltagelse i denne studien).
- Kan ikke reise til stedet for forskningsbesøk.
- Uvillighet til å signere skjema for informert samtykke.
- Rusmisbruker
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Pasienter med MNGIE
Pasienter av alle raser av alle kjønn som er minst 5 år gamle med en defekt i tymidin-fosforylase kan delta i denne naturhistoriske studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tidsinnstilt vannsvelge
Tidsramme: 5 år
|
Den tidsbestemte vannsvelgetesten evaluerer tiden det tar å svelge en liten kopp vann
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Grad av nevropati
Tidsramme: 5 år
|
En generell nevrologisk undersøkelse vil bli utført for å vurdere graden av nevropati.
|
5 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Poeng på Mini Mental State Exam
Tidsramme: 5 år
|
Det vil bli utført en kort vurdering av kognitiv funksjon.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Michio Hirano, MD, Columbia University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2013
Primær fullføring (Antatt)
1. desember 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. september 2012
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. september 2012
Først lagt ut (Antatt)
27. september 2012
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. april 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
14. april 2025
Sist bekreftet
1. april 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Tarmsykdommer
- Sykdommer i fordøyelsessystemet
- Gastrointestinale sykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske
- Tarmobstruksjon
- Mitokondrielle sykdommer
- Mitokondrielle myopatier
- Ileus
- Hjernesykdommer
- Intestinal Pseudo-obstruksjon
- Mitokondrielle encefalomyopatier
Andre studie-ID-numre
- AAAI5453
- 1U54NS078059 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Når aktuelt manuskript(er) sendes inn.
IPD-delingstidsramme
Når aktuelt manuskript(er) sendes inn.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Data inkludert i manuskript(er).
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .