マルファン症候群の臨床的変動 (Variarfan)
マルファン患者における FBN1 遺伝子の発現の変動性と臨床的特徴との間の相関研究。
マルファン症候群は、フィブリリン 1 遺伝子 (FBN1) の変異によって引き起こされる常染色体優性結合組織障害です。 FBN1 変異の浸透度は完全ですが、家族内および家族間の臨床的表現性は非常に変わりやすいです。 変動性の根底にあるメカニズムは理解されていません。 興味深いメカニズムは、野生型および/または変異対立遺伝子の発現レベルが変動性の決定に役割を果たす可能性があることです。
主な目的: FBN1 発現レベル (非変異または変異対立遺伝子) が疾患の臨床的発現を調節するかどうかをマルファン患者で評価すること。
判定基準：相関アレル発現量－表現型 展望：早熟を改善するための重症度予測因子を探索する。
調査の概要
詳細な説明
マルファン症候群は、フィブリリン 1 遺伝子 (FBN1) の変異によって引き起こされる常染色体優性結合組織障害です。 FBN1 変異の浸透度は完全ですが、家族内および家族間の臨床的表現性は非常に変わりやすいです。 変動性の根底にあるメカニズムは理解されていません。 興味深いメカニズムは、野生型および/または変異対立遺伝子の発現レベルが変動性の決定に役割を果たす可能性があることです。
主な目的 : マルファン患者において、FBN1 発現レベル (非変異または変異対立遺伝子) が、臨床的多様性のある家族 (家族内) および独立した発端者 (家族間) の疾患の臨床的発現を調節するかどうかを評価すること。
判定基準：相関アレル発現レベル－表現型 方法：FBN1アレル欠損マルファン患者において、線維芽細胞培養物からFBN1 RNAを抽出する。 対立遺伝子 FBN1 発現レベルは、定量的 RT-PCR によって実行され、臨床評価と比較されます。
被験者数 : 160 人の被験者、15 の独立した家族の 45 人のマルファン患者、同じ突然変異を持つ 5 人の患者、ヌル対立遺伝子につながるプライベートな突然変異を持つ 30 人、および 80 人の非マルファン被験者。
展望：介護の早熟を改善するために、重症度の予測因子を探索する。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Ile de France
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Paris、Ile de France、フランス、75018
- Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 男性または女性 > 18 歳
- FBN1遺伝子に変異がある
- インフォームドコンセントフォームに署名している
除外基準:
-ヘルスケアシステムに所属していません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：階乗代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：マルファン患者
研究参加者は、2009 年 11 月から 2011 年 10 月の間に、私たちの大学病院の集学的マルファン クリニックで相談し、FBN1 遺伝子に既知の変異がある成人患者の中から募集されました。
そこでは、患者は遺伝学者、リウマチ専門医、心臓専門医、眼科医によって評価されます。
系統的な細隙灯検査、心臓超音波検査、および放射線検査も行われます。
皮膚パンチ生検は、線維芽細胞培養を確立するために使用されました。
FBN1 の mRNA レベルを測定し、それを臨床的関与と比較しました。
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他の：コントロール患者
線維芽細胞は非マルファン患者から得た（細胞バンク）。
各対立遺伝子のFBN1のmRNAレベルを決定しました。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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FBN1 発現レベル
時間枠：6ヵ月
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個人における疾患の臨床的発現と比較した、マルファン患者におけるFBN1発現レベル（非変異または変異対立遺伝子）の評価
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6ヵ月
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Chantal Stheneur, PHD, MD、Hôpital Bichat, AP-HP
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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