Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zmienność kliniczna w zespole Marfana (Variarfan)

5 listopada 2014 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Badanie korelacji między zmiennością ekspresji w genie FBN1 a cechami klinicznymi u pacjentów z Marfanem.

Zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną mutacjami w genie fibryliny-1 (FBN1). Penetracja mutacji FBN1 jest całkowita, ale wewnątrz- i międzyrodzinna ekspresja kliniczna jest niezwykle zmienna. Mechanizmy leżące u podstaw zmienności nie są zrozumiałe. Interesującym mechanizmem jest to, że poziom ekspresji allelu typu dzikiego i/lub zmutowanego może odgrywać rolę w określaniu zmienności.

Główny cel: Ocena u pacjentów z chorobą Marfana, czy poziom ekspresji FBN1 (allel niezmutowany lub zmutowany) moduluje kliniczną ekspresję choroby.

Kryteria oceny: korelacja poziom ekspresji allelicznej-fenotyp Perspektywy: poszukiwanie czynników predykcyjnych ciężkości w celu złagodzenia wcześniejszego podjęcia opieki.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Marfana jest chorobą tkanki łącznej dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną mutacjami w genie fibryliny-1 (FBN1). Penetracja mutacji FBN1 jest całkowita, ale wewnątrz- i międzyrodzinna ekspresja kliniczna jest niezwykle zmienna. Mechanizmy leżące u podstaw zmienności nie są zrozumiałe. Interesującym mechanizmem jest to, że poziom ekspresji allelu typu dzikiego i/lub zmutowanego może odgrywać rolę w określaniu zmienności.

Cel główny : Ocena u pacjentów z chorobą Marfana, czy poziom ekspresji FBN1 (allel niezmutowany lub zmutowany) moduluje kliniczną ekspresję choroby u osób z rodzin o zmienności klinicznej (wewnątrzrodzinnej) oraz u niezależnych probantów (międzyrodzinnych).

Kryteria oceny: Korelacja poziom ekspresji allelicznej-fenotyp Metoda: U pacjentów Marfana z allelem zerowym FBN1, RNA FBN1 zostanie wyekstrahowane z hodowli fibroblastów. Poziom ekspresji alleli FBN1 zostanie przeprowadzony metodą ilościowej reakcji RT-PCR, a następnie porównany z oceną kliniczną.

Liczba badanych: 160 pacjentów, 45 pacjentów z Marfanem w 15 niezależnych rodzinach, 5 pacjentów z tą samą mutacją, 30 z prywatną mutacją prowadzącą do allelu zerowego i 80 pacjentów bez Marfana.

Perspektywy: Aby wyszukać czynniki predykcyjne ciężkości w celu złagodzenia wcześniejszego podjęcia opieki.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

160

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Francja, 75018
        • Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta > 18 lat
  • Z mutacją w genie FBN1
  • Podpisał formularz świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

-Brak powiązań z systemem opieki zdrowotnej.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przypisanie czynnikowe
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Pacjentów Marfana
Uczestnicy badania zostali zrekrutowani w okresie od 11.2009 do 10.2011, wśród dorosłych pacjentów konsultowanych w Wielodyscyplinarnej Klinice Marfana naszego Szpitala Uniwersyteckiego, ze znaną mutacją w genie FBN1. Tam pacjenci są oceniani przez genetyków, reumatologów, kardiologów i okulistów. Wykonuje się również systematyczne badanie lampą szczelinową, ultrasonografię serca i badania radiologiczne. Do ustanowienia hodowli komórkowej fibroblastów zastosowano biopsję punktową skóry. Określiliśmy poziomy mRNA dla FBN1 i porównaliśmy je z zaangażowaniem klinicznym.
Procedura: biopsja skóry i biologia molekularna
Inny: kontrolować pacjentów
Fibroblasty uzyskano od pacjentów innych niż Marfan (bank komórek). Określiliśmy poziom mRNA dla FBN1 dla każdego allelu.
Inny: hodowla fibroblastów i biologia molekularna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poziom ekspresji FBN1
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Ocena u pacjentów Marfana poziomu ekspresji FBN1 (allel niezmutowany lub zmutowany) w porównaniu z kliniczną ekspresją choroby u poszczególnych osób
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Hospices Civils de Lyon
Banque de cellules cochin

Śledczy

  • Główny śledczy: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2012

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 października 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 października 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

16 października 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

6 listopada 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 listopada 2014

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2010

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P071009

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Marfana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Japan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj