马凡综合征的临床变异性 (Variarfan)
马方患者FBN1基因表达变异与临床特征的相关性研究。
马凡综合征是一种常染色体显性结缔组织疾病，由原纤维蛋白 1 基因 (FBN1) 突变引起。 FBN1 突变的外显率是完整的，但家族内和家族间的临床表现极易变化。 可变性的潜在机制尚不清楚。 一个有趣的机制是野生型和/或突变等位基因的表达水平可能在变异性的确定中发挥作用。
主要目标：在马凡患者中评估 FBN1 表达水平（非突变或突变等位基因）是否调节疾病的临床表现。
判断标准：相关等位基因表达水平-表型 观点：寻找严重程度的预测因素以改善早熟。
研究概览
详细说明
马凡综合征是一种常染色体显性结缔组织疾病，由原纤维蛋白 1 基因 (FBN1) 突变引起。 FBN1 突变的外显率是完整的，但家族内和家族间的临床表现极易变化。 可变性的潜在机制尚不清楚。 一个有趣的机制是野生型和/或突变等位基因的表达水平可能在变异性的确定中发挥作用。
主要目标：在马凡患者中评估 FBN1 表达水平（非突变或突变等位基因）是否调节来自具有临床变异性的家族（家族内）和独立先证者（家族间）的个体的疾病临床表现。
判断标准：相关等位基因表达水平-表型方法：在具有 FBN1 nul 等位基因的 Marfan 患者中，将从成纤维细胞培养物中提取 FBN1 RNA。 等位基因 FBN1 表达水平将通过定量 RT-PCR 进行，然后与临床评估进行比较。
受试者数量：160 名受试者，15 个独立家庭中的 45 名马凡患者，5 名具有相同突变的患者，30 名具有导致无效等位基因的私人突变和 80 名非马凡患者。
观点 : 寻找严重程度的预测因素，以改善护理早熟。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
Ile de France
-
Paris、Ile de France、法国、75018
- Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 年满 18 岁的男性或女性
- FBN1基因突变
- 已签署知情同意书
排除标准：
- 不隶属于医疗保健系统。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：非随机化
- 介入模型：阶乘赋值
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：马凡患者
研究参与者是在 2009 年 11 月至 2011 年 10 月期间在我们大学医院的多学科马凡诊所咨询的成年患者中招募的，并且在 FBN1 基因中具有已知突变。
在那里，患者由遗传学家、风湿病学家、心脏病学家和眼科医生进行评估。
还进行系统裂隙灯检查、心脏超声检查和放射学检查。
使用皮肤穿刺活组织检查来建立成纤维细胞培养物。
我们确定了 FBN1 的 mRNA 水平，并将其与临床参与情况进行了比较。
|
|
|
其他：控制病人
成纤维细胞获自非马凡患者（细胞库）。
我们确定了每个等位基因的 FBN1 的 mRNA 水平。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
FBN1表达水平
大体时间：6个月
|
在马凡患者中评估 FBN1 表达水平（非突变或突变等位基因）与个体疾病的临床表现相比
|
6个月
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Chantal Stheneur, PHD, MD、Hôpital Bichat, AP-HP
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.