Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk variation i Marfans syndrom (Variarfan)

5 november 2014 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Korrelationsstudie mellan variation i uttryck i FBN1-gen och kliniska egenskaper hos Marfanpatienter.

Marfans syndrom är en autosomal dominant bindvävssjukdom som orsakas av mutationer i fibrillin-1-genen (FBN1). Penetreringen av FBN1-mutationer är fullständig men intra- och interfamiliell klinisk uttrycksförmåga är extremt varierande. De underliggande mekanismerna för variabilitet är inte förstått. En intressant mekanism är att uttrycksnivån för vildtypen och/eller muterad allel kan spela en roll vid bestämning av variabilitet.

Huvudmål: Att utvärdera hos Marfan-patienter om FBN1-expressionsnivå (icke-muterad eller muterad allel) modulerar det kliniska uttrycket av sjukdomen.

Bedömningskriterier: Korrelationsallelexpressionsnivå-fenotyp Perspektiv: Att söka efter de prediktiva faktorerna för svårighetsgrad för att förbättra brådmogenheten att ta hand om.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Marfans syndrom är en autosomal dominant bindvävssjukdom som orsakas av mutationer i fibrillin-1-genen (FBN1). Penetreringen av FBN1-mutationer är fullständig men intra- och interfamiliell klinisk uttrycksförmåga är extremt varierande. De underliggande mekanismerna för variabilitet är inte förstått. En intressant mekanism är att uttrycksnivån för vildtypen och/eller muterad allel kan spela en roll vid bestämning av variabilitet.

Huvudmål: Att utvärdera hos Marfan-patienter om FBN1-uttrycksnivån (icke-muterad eller muterad allel) modulerar det kliniska uttrycket av sjukdomen hos individer från familjer med klinisk variation (intrafamiliell) och hos oberoende proband (interfamiliell).

Bedömningskriterier: Korrelationsallelexpressionsnivå-fenotyp Metod: Hos Marfan-patienter med en FBN1-nullallel kommer FBN1-RNA att extraheras från en fibroblastkultur. Allelisk FBN1-expressionsnivå kommer att utföras med kvantitativ RT-PCR och sedan jämföras med klinisk utvärdering.

Antal försökspersoner: 160 patienter, 45 Marfan-patienter i 15 oberoende familjer, 5 patienter med samma mutation, 30 med en privat mutation som leder till en nollallel och 80 icke-Marfan-patienter.

Perspektiv: Att söka efter de prediktiva faktorerna för svårighetsgrad för att förbättra tidig omsorg.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

160

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankrike, 75018
        • Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna > 18 år
  • Med en mutation i FBN1-genen
  • Har skrivit på ett informerat samtycke

Exklusions kriterier:

-Ingen ansluten till ett sjukvårdssystem.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Faktoriell uppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Marfan patienter
Studiedeltagare rekryterades mellan 11/2009 och 10/2011, bland vuxna patienter som konsulterade i den multidisciplinära Marfan-kliniken på vårt universitetssjukhus och som hade en känd mutation i FBN1-genen. Där utvärderas patienterna av genetiker, reumatologer, kardiologer och ögonläkare. Systematisk spaltlampsundersökning, hjärtultraljud och radiologiska undersökningar utförs också. En hudstansbiopsi användes för att etablera en fibroblastcellkultur. Vi bestämde mRNA-nivåer för FBN1 och jämförde det med det kliniska engagemanget.
Procedur: hudpunchbiopsi och molekylärbiologi
Övrig: kontrollpatienter
Fibroblaster erhölls från icke Marfan-patienter (cellbank). Vi bestämde mRNA-nivån för FBN1 för varje allel.
Övrig: fibroblastkultur och molekylärbiologi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
FBN1 uttrycksnivå
Tidsram: 6 månader
Utvärdering hos Marfan-patienter av FBN1-expressionsnivå (icke-muterad eller muterad allel) jämfört med det kliniska uttrycket av sjukdomen hos individer
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

Hospices Civils de Lyon
Banque de cellules cochin

Utredare

  • Huvudutredare: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juni 2011

Avslutad studie (Faktisk)

1 januari 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 oktober 2012

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 oktober 2012

Första postat (Uppskatta)

16 oktober 2012

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

6 november 2014

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 november 2014

Senast verifierad

1 december 2010

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P071009

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Marfans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Kenya

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera