Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická variabilita u Marfanova syndromu (Variarfan)

5. listopadu 2014 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie korelací mezi variabilitou exprese v genu FBN1 a klinickými rysy u pacientů s Marfanem.

Marfanův syndrom je autozomálně dominantní porucha pojivové tkáně způsobená mutacemi v genu pro fibrillin-1 (FBN1). Průnik mutací FBN1 je úplný, ale intra a interfamiliární klinická expresivita je extrémně variabilní. Základní mechanismy variability nejsou známy. Zajímavým mechanismem je, že úroveň exprese divokého typu a/nebo mutované alely může hrát roli při stanovení variability.

Hlavní cíl: Vyhodnotit u pacientů s Marfanem, zda hladina exprese FBN1 (nemutovaná nebo mutovaná alela) moduluje klinickou expresi onemocnění.

Kritéria hodnocení: Korelace úrovně alelické exprese-fenotyp Perspektivy: Hledání prediktivních faktorů závažnosti s cílem zlepšit předčasnou péči.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Marfanův syndrom je autozomálně dominantní porucha pojivové tkáně způsobená mutacemi v genu pro fibrillin-1 (FBN1). Průnik mutací FBN1 je úplný, ale intra a interfamiliární klinická expresivita je extrémně variabilní. Základní mechanismy variability nejsou známy. Zajímavým mechanismem je, že úroveň exprese divokého typu a/nebo mutované alely může hrát roli při stanovení variability.

Hlavní cíl: Vyhodnotit u pacientů s Marfanem, zda hladina exprese FBN1 (nemutovaná nebo mutovaná alela) moduluje klinickou expresi onemocnění u jedinců z rodin s klinickou variabilitou (intrafamiliární) a u nezávislých probandů (interfamiliární).

Kritéria posouzení: Korelační alelická exprese-fenotyp Metoda: U Marfanových pacientů s nulovou alelou FBN1 bude RNA FBN1 extrahována z kultury fibroblastů. Úroveň exprese alelického FBN1 bude provedena kvantitativní RT-PCR a poté porovnána s klinickým hodnocením.

Počet subjektů: 160 subjektů, 45 pacientů s Marfanem v 15 nezávislých rodinách, 5 pacientů se stejnou mutací, 30 se soukromou mutací vedoucí k nulové alele a 80 pacientů bez Marfana.

Perspektivy: Vyhledávat prediktivní faktory závažnosti, aby se zlepšila předčasná péče.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

160

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Francie, 75018
        • Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muž nebo žena > 18 let
  • S mutací v genu FBN1
  • Podepsal formulář informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

-Žádný přidružený k systému zdravotní péče.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Faktorové přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Marfanovi pacienti
Účastníci studie byli přijati mezi 11/2009 a 10/2011 mezi dospělými pacienty konzultujícími na Multidisciplinární Marfanově klinice naší fakultní nemocnice, u kterých byla známa mutace v genu FBN1. Tam pacienty hodnotí genetici, revmatologové, kardiologové a oftalmologové. Provádí se také systematické vyšetření štěrbinovou lampou, ultrasonografie srdce a radiologická vyšetření. K vytvoření fibroblastové buněčné kultury byla použita kožní biopsie. Stanovili jsme hladiny mRNA pro FBN1 a porovnali je s klinickým postižením.
Postup: kožní biopsie a molekulární biologie
Jiný: kontrolovat pacienty
Fibroblasty byly získány od pacientů jiných než Marfan (buněčná banka). Stanovili jsme hladinu mRNA pro FBN1 pro každou alelu.
Jiný: kultura fibroblastů a molekulární biologie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Úroveň exprese FBN1
Časové okno: 6 měsíců
Vyhodnocení úrovně exprese FBN1 (nemutovaná nebo mutovaná alela) u pacientů s Marfanem ve srovnání s klinickou expresí onemocnění u jednotlivců
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Hospices Civils de Lyon
Banque de cellules cochin

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. června 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2012

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. října 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. října 2012

První zveřejněno (Odhad)

16. října 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

6. listopadu 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. listopadu 2014

Naposledy ověřeno

1. prosince 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P071009

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Egypt

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit