Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Klinische Variabilität beim Marfan-Syndrom (Variarfan)

5. November 2014 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Korrelationsstudie zwischen der Variabilität der Expression im FBN1-Gen und klinischen Merkmalen bei Marfan-Patienten.

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominante Bindegewebserkrankung, die durch Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) verursacht wird. Die Penetranz von FBN1-Mutationen ist vollständig, aber die intra- und interfamiliäre klinische Expressivität ist extrem variabel. Die zugrunde liegenden Mechanismen für die Variabilität sind nicht verstanden. Ein interessanter Mechanismus besteht darin, dass das Expressionsniveau des Wildtyps und/oder des mutierten Allels eine Rolle bei der Bestimmung der Variabilität spielen kann.

Hauptziel: Bewertung bei Marfan-Patienten, ob das FBN1-Expressionsniveau (nicht-mutiertes oder mutiertes Allel) den klinischen Ausdruck der Krankheit moduliert.

Beurteilungskriterien: Korrelation Allel-Expressionsniveau-Phänotyp Perspektiven: Suche nach den prädiktiven Faktoren des Schweregrads, um die Frühreife der Sorgfalt zu verbessern.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominante Bindegewebserkrankung, die durch Mutationen im Fibrillin-1-Gen (FBN1) verursacht wird. Die Penetranz von FBN1-Mutationen ist vollständig, aber die intra- und interfamiliäre klinische Expressivität ist extrem variabel. Die zugrunde liegenden Mechanismen für die Variabilität sind nicht verstanden. Ein interessanter Mechanismus besteht darin, dass das Expressionsniveau des Wildtyps und/oder des mutierten Allels eine Rolle bei der Bestimmung der Variabilität spielen kann.

Hauptziel: Bewertung bei Marfan-Patienten, ob das FBN1-Expressionsniveau (nicht-mutiertes oder mutiertes Allel) die klinische Expression der Krankheit bei Personen aus Familien mit klinischer Variabilität (intrafamiliär) und bei unabhängigen Probanden (interfamiliär) moduliert.

Beurteilungskriterien: Korrelation Allel-Expressionsniveau-Phänotyp Methode: Bei Marfan-Patienten mit einem FBN1-Null-Allel wird FBN1-RNA aus einer Fibroblastenkultur extrahiert. Das allelische FBN1-Expressionsniveau wird durch quantitative RT-PCR durchgeführt und dann mit der klinischen Bewertung verglichen.

Anzahl der Probanden: 160 Probanden, 45 Marfan-Patienten in 15 unabhängigen Familien, 5 Patienten mit derselben Mutation, 30 mit einer privaten Mutation, die zu einem Null-Allel führt, und 80 Nicht-Marfan-Probanden.

Perspektiven: Suche nach prädiktiven Faktoren für den Schweregrad, um die Frühreife der Sorgfalt zu verbessern.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

160

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankreich, 75018
        • Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mann oder Frau > 18 Jahre alt
  • Mit einer Mutation im FBN1-Gen
  • Hat eine Einwilligungserklärung unterschrieben

Ausschlusskriterien:

-Keine Verbindung zu einem Gesundheitssystem.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Fakultätszuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Marfan-Patienten
Die Studienteilnehmer wurden zwischen 11/2009 und 10/2011 unter erwachsenen Patienten rekrutiert, die in der multidisziplinären Marfan-Klinik unseres Universitätsklinikums konsultierten und eine bekannte Mutation im FBN1-Gen aufwiesen. Dort werden die Patienten von Genetikern, Rheumatologen, Kardiologen und Augenärzten untersucht. Zusätzlich werden systematische Spaltlampenuntersuchungen, Herzultraschall und radiologische Untersuchungen durchgeführt. Eine Hautstanzbiopsie wurde verwendet, um eine Fibroblastenzellkultur zu etablieren. Wir bestimmten die mRNA-Spiegel für FBN1 und verglichen sie mit der klinischen Beteiligung.
Verfahren: Hautstanzbiopsie und Molekularbiologie
Sonstiges: Patienten kontrollieren
Fibroblasten wurden von Nicht-Marfan-Patienten erhalten (Zellbank). Wir bestimmten die mRNA-Konzentration für FBN1 für jedes Allel.
Sonstiges: Fibroblastenkultur und Molekularbiologie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
FBN1-Expressionsniveau
Zeitfenster: 6 Monate
Bewertung des FBN1-Expressionsniveaus (nicht mutiertes oder mutiertes Allel) bei Marfan-Patienten im Vergleich zum klinischen Ausdruck der Krankheit bei Einzelpersonen
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Hospices Civils de Lyon
Banque de cellules cochin

Ermittler

  • Hauptermittler: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Oktober 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Oktober 2012

Zuerst gepostet (Schätzen)

16. Oktober 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

6. November 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. November 2014

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2010

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P071009

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Marfan-Syndrom

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Algeria

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren