Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Variabilità clinica nella sindrome di Marfan (Variarfan)

5 novembre 2014 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio delle correlazioni tra variabilità di espressione nel gene FBN1 e caratteristiche cliniche nei pazienti con Marfan.

La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1 (FBN1). La penetranza delle mutazioni FBN1 è completa ma l'espressività clinica intra e interfamiliare è estremamente variabile. I meccanismi alla base della variabilità non sono compresi. Un meccanismo interessante è che il livello di espressione del tipo selvatico e/o dell'allele mutato può svolgere un ruolo nella determinazione della variabilità.

Obiettivo principale: valutare nei pazienti Marfan se il livello di espressione di FBN1 (allele non mutato o mutato) modula l'espressione clinica della malattia.

Criteri di giudizio : Correlazione espressione allelica livello-fenotipo Prospettive : Ricercare i fattori predittivi di gravità al fine di migliorare la precocità del prendersi cura.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1 (FBN1). La penetranza delle mutazioni FBN1 è completa ma l'espressività clinica intra e interfamiliare è estremamente variabile. I meccanismi alla base della variabilità non sono compresi. Un meccanismo interessante è che il livello di espressione del tipo selvatico e/o dell'allele mutato può svolgere un ruolo nella determinazione della variabilità.

Obiettivo principale: valutare nei pazienti Marfan, se il livello di espressione di FBN1 (allele non mutato o mutato) modula l'espressione clinica della malattia in individui provenienti da famiglie con variabilità clinica (intrafamiliari) e in probandi indipendenti (interfamiliari).

Criteri di giudizio: Correlazione livello di espressione allelica-fenotipo Metodo: In pazienti Marfan con un allele nullo FBN1, l'RNA FBN1 sarà estratto da una coltura di fibroblasti. Il livello di espressione dell'allelico FBN1 sarà determinato mediante RT-PCR quantitativa e quindi confrontato con la valutazione clinica.

Numero di soggetti: 160 soggetti, 45 pazienti Marfan in 15 famiglie indipendenti, 5 pazienti con la stessa mutazione, 30 con una mutazione privata che porta a un allele nullo e 80 soggetti non Marfan.

Prospettive : Ricercare i fattori predittivi di gravità al fine di migliorare la precocità del prendersi cura.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

160

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Francia, 75018
        • Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Uomo o donna > 18 anni
  • Con una mutazione nel gene FBN1
  • Ha firmato un modulo di consenso informato

Criteri di esclusione:

-Non affiliato ad un Sistema Sanitario.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione fattoriale
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti di Marfan
I partecipanti allo studio sono stati reclutati tra l'11/2009 e il 10/2011, tra i pazienti adulti consultati presso la Clinica Multidisciplinare Marfan del nostro Ospedale Universitario, e con una mutazione nota nel gene FBN1. Lì, i pazienti vengono valutati da genetisti, reumatologi, cardiologi e oftalmologi. Vengono inoltre eseguiti l'esame sistematico con lampada a fessura, l'ecografia cardiaca e le indagini radiologiche. Una biopsia del punch cutaneo è stata utilizzata per stabilire una coltura cellulare di fibroblasti. Abbiamo determinato i livelli di mRNA per FBN1 e lo abbiamo confrontato con il coinvolgimento clinico.
Procedura: biopsia del punch cutaneo e biologia molecolare
Altro: controllare i pazienti
I fibroblasti sono stati ottenuti da pazienti non Marfan (banca cellulare). Abbiamo determinato il livello di mRNA per FBN1 per ciascun allele.
Altro: coltura di fibroblasti e biologia molecolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello di espressione FBN1
Lasso di tempo: 6 mesi
Valutazione nei pazienti Marfan, del livello di espressione di FBN1 (allele non mutato o mutato) rispetto all'espressione clinica della malattia negli individui
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Hospices Civils de Lyon
Banque de cellules cochin

Investigatori

  • Investigatore principale: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2012

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 ottobre 2012

Primo Inserito (Stima)

16 ottobre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

6 novembre 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 novembre 2014

Ultimo verificato

1 dicembre 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P071009

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Marfan

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cameroon

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi