마르판 증후군의 임상적 변동성 (Variarfan)
Marfan 환자에서 FBN1 유전자 발현의 변이성과 임상양상의 상관관계 연구.
마판 증후군은 피브릴린-1 유전자(FBN1)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 결합 조직 장애입니다. FBN1 돌연변이의 침투는 완전하지만 가족 내 및 가족 간 임상 발현도는 매우 다양합니다. 가변성에 대한 기본 메커니즘은 이해되지 않습니다. 흥미로운 메커니즘은 야생형 및/또는 돌연변이 대립유전자의 발현 수준이 가변성을 결정하는 역할을 할 수 있다는 것입니다.
주요 목표: Marfan 환자에서 FBN1 발현 수준(비돌연변이 또는 돌연변이 대립유전자)이 질병의 임상 발현을 조절하는지 평가합니다.
판단기준 : 대립형질 발현량-표현형 상관관계 관점 : 돌봄의 조숙함을 개선하기 위한 중증도 예측인자 탐색.
연구 개요
상세 설명
마판 증후군은 피브릴린-1 유전자(FBN1)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 결합 조직 장애입니다. FBN1 돌연변이의 침투는 완전하지만 가족 내 및 가족 간 임상 발현도는 매우 다양합니다. 가변성에 대한 기본 메커니즘은 이해되지 않습니다. 흥미로운 메커니즘은 야생형 및/또는 돌연변이 대립유전자의 발현 수준이 가변성을 결정하는 역할을 할 수 있다는 것입니다.
주요 목적: Marfan 환자에서 FBN1 발현 수준(비돌연변이 또는 돌연변이 대립유전자)이 임상적 가변성이 있는 가족(가족 내) 및 독립적 발동자(가족 간)의 개인에서 질병의 임상 발현을 조절하는지 여부를 평가합니다.
판단기준 : allelic expression level-phenotype 상관관계 방법 : FBN1 nul allele을 가진 Marfan환자에서 FBN1 RNA는 fibroblast culture에서 추출한다. Allelic FBN1 발현 수준은 정량적 RT-PCR로 수행한 다음 임상 평가와 비교합니다.
피험자 수: 160명의 피험자, 15명의 독립적인 가족의 Marfan 환자 45명, 동일한 돌연변이를 가진 환자 5명, null allele을 유도하는 개인 돌연변이가 있는 30명 및 Marfan이 아닌 피험자 80명.
관점 : 돌봄의 조숙함을 개선하기 위한 중증도의 예측요인을 탐색한다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Ile de France
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Paris, Ile de France, 프랑스, 75018
- Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 남성 또는 여성 > 18세
- FBN1 유전자에 돌연변이가 있는 경우
- 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
제외 기준:
- 헬스케어 시스템에 소속되어 있지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 요인 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 마판 환자
연구 참가자는 2009년 11월에서 2011년 10월 사이에 우리 대학 병원의 종합 Marfan 클리닉에서 상담하고 FBN1 유전자에 알려진 돌연변이가 있는 성인 환자 중에서 모집되었습니다.
그곳에서 유전학자, 류마티스 전문의, 심장 전문의, 안과 전문의가 환자를 평가합니다.
체계적인 세극등 검사, 심장 초음파 검사 및 방사선 검사도 수행됩니다.
피부 펀치 생검을 사용하여 섬유아세포 세포 배양을 확립했습니다.
우리는 FBN1에 대한 mRNA 수준을 결정하고 임상 참여와 비교했습니다.
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다른: 통제 환자
섬유아세포는 Marfan이 아닌 환자(세포 은행)에서 얻었습니다.
각 대립 유전자에 대해 FBN1의 mRNA 수준을 결정했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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FBN1 발현 수준
기간: 6 개월
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개체에서 질병의 임상적 발현과 비교한 FBN1 발현 수준(돌연변이되지 않은 또는 돌연변이된 대립유전자)의 Marfan 환자에서의 평가
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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