Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk variation i Marfans syndrom (Variarfan)

5. november 2014 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Korrelationsundersøgelse mellem variabilitet af udtryk i FBN1-gen og kliniske egenskaber hos Marfan-patienter.

Marfans syndrom er en autosomal dominant bindevævssygdom forårsaget af mutationer i fibrillin-1-genet (FBN1). Penetrans af FBN1-mutationer er fuldstændig, men intra- og interfamiliær klinisk ekspressivitet er ekstremt variabel. De underliggende mekanismer for variabilitet er ikke forstået. En interessant mekanisme er, at ekspressionsniveauet af vildtype- og/eller muteret allel kan spille en rolle i bestemmelsen af ​​variabilitet.

Hovedformål: At evaluere hos Marfan-patienter, om FBN1-ekspressionsniveau (ikke-muteret eller muteret allel) modulerer den kliniske ekspression af sygdommen.

Bedømmelseskriterier: Korrelations allelekspressionsniveau-fænotype Perspektiver: At søge de prædiktive faktorer af sværhedsgrad for at forbedre forhastetheden af ​​at tage sig af.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Marfans syndrom er en autosomal dominant bindevævssygdom forårsaget af mutationer i fibrillin-1-genet (FBN1). Penetrans af FBN1-mutationer er fuldstændig, men intra- og interfamiliær klinisk ekspressivitet er ekstremt variabel. De underliggende mekanismer for variabilitet er ikke forstået. En interessant mekanisme er, at ekspressionsniveauet af vildtype- og/eller muteret allel kan spille en rolle i bestemmelsen af ​​variabilitet.

Hovedformål: At evaluere hos Marfan-patienter, om FBN1-ekspressionsniveau (ikke-muteret eller muteret allel) modulerer den kliniske ekspression af sygdommen hos individer fra familier med klinisk variabilitet (intrafamiliær) og i uafhængige probander (interfamiliære).

Bedømmelseskriterier: Korrelationsallelekspressionsniveau-fænotype Metode: Hos Marfan-patienter med en FBN1 nul-allel vil FBN1-RNA blive ekstraheret fra en fibroblastkultur. Allel FBN1 ekspressionsniveau vil blive udført ved kvantitativ RT-PCR og derefter sammenlignet med klinisk evaluering.

Antal forsøgspersoner: 160 forsøgspersoner, 45 Marfan-patienter i 15 uafhængige familier, 5 patienter med samme mutation, 30 med en privat mutation, der fører til en nul-allel og 80 ikke-Marfan-personer.

Perspektiver: At søge i de forudsigende faktorer for sværhedsgrad for at forbedre forhastetheden af ​​at tage sig af.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

160

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Ile de France
      • Paris, Ile de France, Frankrig, 75018
        • Centre de Reference Maladie de Marfan Et Apparente

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde > 18 år
  • Med en mutation i FBN1-genet
  • Har underskrevet en informeret samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

- Ingen tilknyttet et sundhedssystem.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Faktoriel opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Marfan patienter
Studiedeltagere blev rekrutteret mellem 11/2009 og 10/2011 blandt voksne patienter, der konsulterede i den multidisciplinære Marfan-klinik på vores universitetshospital og havde en kendt mutation i FBN1-genet. Der bliver patienterne vurderet af genetikere, reumatologer, kardiologer og øjenlæger. Der udføres også systematisk spaltelampeundersøgelse, hjerteultralyd og radiologiske undersøgelser. En hudpunchbiopsi blev brugt til at etablere en fibroblastcellekultur. Vi bestemte mRNA-niveauer for FBN1 og sammenlignede det med den kliniske involvering.
Procedure: hudpunchbiopsi og molekylærbiologi
Andet: kontrolpatienter
Fibroblaster blev opnået fra ikke-Marfan-patienter (cellebank). Vi bestemte mRNA-niveau for FBN1 for hver allel.
Andet: fibroblastkultur og molekylærbiologi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
FBN1 udtryksniveau
Tidsramme: 6 måneder
Evaluering hos Marfan-patienter af FBN1-ekspressionsniveau (ikke-muteret eller muteret allel) sammenlignet med den kliniske ekspression af sygdommen hos individer
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Hospices Civils de Lyon
Banque de cellules cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chantal Stheneur, PHD, MD, Hôpital Bichat, AP-HP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. oktober 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. oktober 2012

Først opslået (Skøn)

16. oktober 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

6. november 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. november 2014

Sidst verificeret

1. december 2010

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P071009

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Suriname

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner