未診断のリソソーム酸性リパーゼ欠損症の同定

Partners HealthCare は、Partners HealthCare 施設でのすべての患者の出会いからの情報を含む患者データ登録 (PDR) を維持しています。 PDR を利用して、未診断のリソソーム酸性リパーゼ欠損症の臨床的疑いが高い患者群を特定するつもりです。 潜在的な参加者のグループは、PDR を通じて特定されます。 以前の診断と症状に基づいて、理想的な参加者をさらに絞り込むために、詳細な記録が要求されます。 参加者は、研究の詳細を裏付けるパートナーケアプロバイダーからの手紙を介して研究に参加するよう招待されます。 研究参加者は、1回の訪問で評価されます。 完全な家族歴と病歴が収集されます。 身体検査が行われ、最大20ccの採血が行われます。 すべての参加者は、研究スタッフからの手紙と電話で病気の状態を通知されます。 研究参加者がこの評価を通じてLALDと診断された場合、適切なフォローアップの推奨事項と紹介が提供されます。 私たちの目的は、既存の患者データをうまく利用して、まれな遺伝性疾患の患者を特定できるかどうかを判断することです。