Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja niezdiagnozowanego niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej

10 sierpnia 2013 zaktualizowane przez: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare prowadzi rejestr danych pacjenta (PDR) zawierający informacje o wszystkich kontaktach z pacjentami w placówkach Partners HealthCare. Zamierzamy wykorzystać PDR do identyfikacji grup pacjentów z wysokim klinicznym podejrzeniem niezdiagnozowanego niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej. Grupa potencjalnych uczestników zostanie zidentyfikowana poprzez PDR. Szczegółowe zapisy będą wymagane w celu dalszego zawężenia do idealnych uczestników w oparciu o wcześniej istniejące diagnozy i objawy. Uczestnicy zostaną zaproszeni do udziału w badaniu za pośrednictwem listu od opiekuna Partnera, zawierającego szczegółowe informacje dotyczące badania. Uczestnicy badania będą oceniani podczas jednorazowej wizyty. Zostanie zebrana pełna historia rodzinna i medyczna. Zostanie przeprowadzone badanie fizykalne i zostanie pobrane do 20 cm3 krwi. Wszyscy uczestnicy zostaną powiadomieni o stanie choroby listownie i telefonicznie od personelu badawczego. Jeśli w wyniku tej oceny u uczestnika badania zostanie zdiagnozowana LALD, zostaną zapewnione odpowiednie zalecenia dotyczące dalszych działań i skierowania. Naszym zamiarem jest ustalenie, czy istniejące dane pacjentów można z powodzeniem wykorzystać do pomocy w identyfikacji pacjentów z rzadką chorobą genetyczną.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

60

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby fizyczne muszą mieć dostępne dane w rejestrze danych pacjentów Partners HealthCare

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby nie mogą mieć zdiagnozowanego niedoboru kwaśnej lipazy lizosomalnej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: DIAGNOSTYCZNY
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
NIE_INTERWENCJA: Analiza enzymów
Pacjenci zaproszeni do oceny zostaną poddani analizie enzymu lipazy kwaśnej lizosomalnej
Inny: analiza enzymatyczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
liczba pacjentów z rozpoznaną wcześniej niezdiagnozowaną GD Ramy czasowe: do 2 lat Opis: Problem dotyczący bezpieczeństwa?: Brak liczby pacjentów z wcześniej niezdiagnozowaną LALD
Ramy czasowe: do 2 lat
do 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Współpracownicy

Alexion Pharmaceuticals

Śledczy

  • Główny śledczy: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 sierpnia 2012

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 sierpnia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 października 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 października 2012

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

30 października 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

13 sierpnia 2013

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2013

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2013

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2012P000418

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na analiza enzymatyczna

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Belarus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj