Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af udiagnosticeret lysosomal syrelipase-mangel

10. august 2013 opdateret af: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare vedligeholder et patientdataregister (PDR) med oplysninger fra alle patientmøder på Partners HealthCare-faciliteter. Vi har til hensigt at bruge PDR til at identificere grupper af patienter, som har høj klinisk mistanke for udiagnosticeret lysosomal syrelipase-mangel. En gruppe af potentielle deltagere vil blive identificeret gennem PDR. Der vil blive anmodet om detaljerede optegnelser for yderligere at indsnævre til ideelle deltagere baseret på tidligere eksisterende diagnoser og symptomer. Deltagerne vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen via et brev fra deres Partners-plejeudbyder med understøttende undersøgelsesdetaljer. Studiedeltagere vil blive evalueret ved et engangsbesøg. En komplet familie- og sygehistorie vil blive indsamlet. En fysisk undersøgelse vil blive udført, og der vil blive udtaget op til 20 cc blod. Alle deltagere vil blive underrettet om deres sygdomsstatus via brev og telefonopkald fra undersøgelsens personale. Hvis undersøgelsesdeltageren bliver diagnosticeret med LALD gennem denne evaluering, vil der blive givet korrekte opfølgningsanbefalinger og henvisninger. Vores hensigt er at afgøre, om eksisterende patientdata med succes kan bruges til at hjælpe med identifikation af patienter med sjælden genetisk sygdom.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

60

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enkeltpersoner skal have journaler tilgængelige i Partners HealthCares patientdataregister

Ekskluderingskriterier:

  • Enkeltpersoner må ikke have en diagnose af lysosomal syrelipase-mangel

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
NO_INTERVENTION: Enzymanalyse
Patienter, der inviteres til evaluering, vil gennemgå lysosomal syrelipase-enzymanalyse
Andet: enzymanalyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antal patienter med tidligere udiagnosticeret GD identificeret Tidsramme: op til 2 år Beskrivelse: Sikkerhedsproblem?: Intet antal patienter med tidligere udiagnosticeret LALD identificeret
Tidsramme: op til 2 år
op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Samarbejdspartnere

Alexion Pharmaceuticals

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2012

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. oktober 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. oktober 2012

Først opslået (SKØN)

30. oktober 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

13. august 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2013

Sidst verificeret

1. august 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2012P000418

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med enzymanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner