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Identificazione della carenza di lipasi acida lisosomiale non diagnosticata

10 agosto 2013 aggiornato da: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare mantiene un registro dei dati dei pazienti (PDR) con le informazioni di tutti gli incontri con i pazienti presso le strutture di Partners HealthCare. Intendiamo utilizzare il PDR per identificare gruppi di pazienti che presentano un elevato sospetto clinico di deficit di lipasi acida lisosomiale non diagnosticato. Attraverso il PDR verrà individuato un gruppo di potenziali partecipanti. Saranno richieste registrazioni dettagliate per restringere ulteriormente i partecipanti ideali sulla base di diagnosi e sintomi preesistenti. I partecipanti saranno invitati a partecipare allo studio tramite una lettera del loro fornitore di cure partner con i dettagli dello studio di supporto. I partecipanti allo studio saranno valutati in una visita una tantum. Verrà raccolta una storia familiare e medica completa. Verrà eseguito un esame fisico e verranno prelevati fino a 20 cc di sangue. Tutti i partecipanti saranno informati del loro stato di malattia tramite lettera e telefonata dal personale dello studio. Se al partecipante allo studio viene diagnosticata la LALD attraverso questa valutazione, verranno fornite adeguate raccomandazioni e riferimenti di follow-up. Il nostro intento è determinare se i dati dei pazienti esistenti possono essere utilizzati con successo per aiutare nell'identificazione di pazienti con malattie genetiche rare.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

60

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gli individui devono disporre di record disponibili nel registro dei dati dei pazienti di Partners HealthCare

Criteri di esclusione:

  • Gli individui non devono avere una diagnosi di deficit di lipasi acida lisosomiale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
NESSUN_INTERVENTO: Analisi enzimatica
I pazienti invitati per la valutazione saranno sottoposti ad analisi dell'enzima lipasi acida lisosomiale
Altro: analisi enzimatica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
numero di pazienti con GD precedentemente non diagnosticata identificato Periodo di tempo: fino a 2 anni Descrizione: Problema di sicurezza?: Nessun numero di pazienti con LALD precedentemente non diagnosticata identificato
Lasso di tempo: fino a 2 anni
fino a 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Collaboratori

Alexion Pharmaceuticals

Investigatori

  • Investigatore principale: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2012

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 agosto 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 ottobre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 ottobre 2012

Primo Inserito (STIMA)

30 ottobre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

13 agosto 2013

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 agosto 2013

Ultimo verificato

1 agosto 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2012P000418

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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