진단되지 않은 리소좀 산성 리파아제 결핍의 확인
2013년 8월 10일 업데이트: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare는 Partners HealthCare 시설에서 만나는 모든 환자의 정보로 PDR(Patient Data Registry)을 유지 관리합니다.
우리는 PDR을 활용하여 진단되지 않은 리소좀 산 리파아제 결핍증에 대해 높은 임상적 의심이 있는 환자 그룹을 식별할 계획입니다.
잠재적 참가자 그룹은 PDR을 통해 식별됩니다.
이전의 진단 및 증상을 기반으로 이상적인 참가자로 더욱 범위를 좁히기 위해 자세한 기록이 요청됩니다.
참가자는 지원 연구 세부 정보가 포함된 Partners 의료 제공자의 편지를 통해 연구에 참여하도록 초대됩니다.
연구 참가자는 일회성 방문으로 평가됩니다.
완전한 가족 및 병력이 수집됩니다.
신체 검사를 실시하고 최대 20cc의 혈액을 채취합니다.
모든 참가자는 연구 직원의 편지와 전화를 통해 질병 상태를 통보받습니다.
연구 참가자가 이 평가를 통해 LALD로 진단되면 적절한 후속 권장 사항 및 의뢰가 제공됩니다.
우리의 의도는 기존 환자 데이터를 성공적으로 활용하여 희귀 유전병 환자를 식별하는 데 도움이 되는지 확인하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (예상)
60
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 개인은 Partners HealthCare 환자 데이터 레지스트리에서 사용 가능한 기록을 가지고 있어야 합니다.
제외 기준:
- 개인은 리소좀 산성 리파아제 결핍 진단을 받지 않아야 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
NO_INTERVENTION: 효소 분석
평가를 위해 초대된 환자는 리소좀 산 리파제 효소 분석을 받게 됩니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
이전에 진단되지 않은 GD가 확인된 환자 수 기간: 최대 2년 설명: 안전성 문제?: 이전에 진단되지 않은 LALD가 확인된 환자 수 없음
기간: 최대 2년
|
최대 2년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 8월 1일
기본 완료 (예상)
2014년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 10월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 10월 26일
처음 게시됨 (추정)
2012년 10월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2013년 8월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2013년 8월 10일
마지막으로 확인됨
2013년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2012P000418
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