Diagnosoimattoman lysosomaalisen happolipaasin puutteen tunnistaminen
lauantai 10. elokuuta 2013 päivittänyt: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare ylläpitää potilastietorekisteriä (PDR), joka sisältää tiedot kaikista potilaiden kohtaamisista Partners HealthCaren tiloissa.
Aiomme käyttää PDR:tä tunnistamaan potilasryhmät, joilla on suuri kliininen epäilys diagnosoimattomasta lysosomaalisen happolipaasin puutteesta.
Ryhmä mahdollisia osallistujia tunnistetaan PDR:n avulla.
Yksityiskohtaisia tietueita pyydetään, jotta osallistujia voidaan rajata ihanteellisiin aikaisempien diagnoosien ja oireiden perusteella.
Osallistujat kutsutaan osallistumaan tutkimukseen heidän Partnersin hoidontarjoajan kirjeellä, joka sisältää tutkimusta tukevat tiedot.
Tutkimukseen osallistujat arvioidaan kertakäynnillä.
Koko perhe- ja sairaushistoria kerätään.
Suoritetaan fyysinen tutkimus, ja siitä otetaan enintään 20 cm3 verta.
Kaikille osallistujille ilmoitetaan sairauden tilasta kirjeellä ja puhelimitse tutkimushenkilöstöltä.
Jos tutkimukseen osallistujalla diagnosoidaan LALD tämän arvioinnin perusteella, hänelle annetaan asianmukaiset seurantasuositukset ja lähetteet.
Tarkoituksenamme on selvittää, voidaanko olemassa olevia potilastietoja menestyksekkäästi hyödyntää harvinaista geneettistä sairautta sairastavien potilaiden tunnistamisessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
60
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Yksityishenkilöillä on oltava tietueita saatavilla Partners HealthCare -potilastietorekisterissä
Poissulkemiskriteerit:
- Yksilöillä ei saa olla lysosomaalisen happolipaasin puutteen diagnoosia
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
EI_INTERVENTIA: Entsyymianalyysi
Arviointiin kutsutuille potilaille tehdään lysosomaalihappolipaasientsyymianalyysi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
potilaiden määrä, joilla on aiemmin diagnosoimaton GD. Aikaväli: enintään 2 vuotta Kuvaus: Turvallisuusongelma?: Ei tunnistettu potilaiden määrää, joilla on aiemmin diagnosoimaton LALD
Aikaikkuna: jopa 2 vuotta
|
jopa 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. elokuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Perjantai 1. elokuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 26. lokakuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 26. lokakuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tiistai 30. lokakuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Tiistai 13. elokuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 10. elokuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2012P000418
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .