未确诊的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的鉴定
2013年8月10日 更新者：Katherine Sims, MD、Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare 维护着一个患者数据登记处 (PDR)，其中包含在 Partners HealthCare 设施中遇到的所有患者的信息。
我们打算利用 PDR 来识别临床高度怀疑未确诊的溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的患者群体。
将通过 PDR 确定一组潜在参与者。
将要求详细记录，以根据先前存在的诊断和症状进一步缩小理想参与者的范围。
将邀请参与者通过他们的合作伙伴护理提供者的一封信来参与研究，并提供支持研究的详细信息。
研究参与者将在一次性访问中进行评估。
将收集完整的家族史和病史。
将进行体检，最多抽取 20cc 的血液。
研究人员将通过信件和电话通知所有参与者他们的疾病状况。
如果研究参与者通过此评估被诊断为 LALD，将提供适当的后续建议和转介。
我们的目的是确定是否可以成功利用现有患者数据来帮助识别患有罕见遗传病的患者。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (预期的)
60
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 个人必须在 Partners HealthCare 患者数据注册表中提供记录
排除标准：
- 个人不得诊断为溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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NO_INTERVENTION：酶分析
受邀进行评估的患者将接受溶酶体酸性脂肪酶分析
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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之前未确诊的 GD 患者数量已确定 时间范围：长达 2 年 描述：安全问题？：未确定之前未确诊的 LALD 患者数量
大体时间：长达 2 年
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长达 2 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Katherine B Sims, MD、Massachusetts General Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2012年8月1日
初级完成 (预期的)
2014年8月1日
研究注册日期
首次提交
2012年10月26日
首先提交符合 QC 标准的
2012年10月26日
首次发布 (估计)
2012年10月30日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2013年8月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2013年8月10日
最后验证
2013年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.