Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace nediagnostikovaného deficitu lysozomální kyselé lipázy

10. srpna 2013 aktualizováno: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare spravuje registr údajů o pacientech (PDR) s informacemi ze všech setkání s pacienty v zařízeních Partners HealthCare. Máme v úmyslu využít PDR k identifikaci skupin pacientů, kteří mají vysoké klinické podezření na nediagnostikovaný deficit lysozomální kyselé lipázy. Prostřednictvím PDR bude identifikována skupina potenciálních účastníků. Budou požadovány podrobné záznamy pro další zúžení na ideální účastníky na základě dříve existujících diagnóz a symptomů. Účastníci budou pozváni k účasti na studii prostřednictvím dopisu od poskytovatele péče Partners s podpůrnými podrobnostmi studie. Účastníci studie budou hodnoceni při jednorázové návštěvě. Bude shromážděna kompletní rodinná a lékařská anamnéza. Bude provedeno fyzické vyšetření a bude odebráno až 20 ccm krve. Všichni účastníci budou informováni o svém onemocnění prostřednictvím dopisu a telefonátu od pracovníků studie. Pokud je účastníkovi studie diagnostikována LALD prostřednictvím tohoto hodnocení, budou mu poskytnuta správná následná doporučení a doporučení. Naším záměrem je zjistit, zda lze existující údaje o pacientech úspěšně využít k identifikaci pacientů se vzácným genetickým onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

60

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jednotlivci musí mít záznamy dostupné v registru dat pacientů Partners HealthCare

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci nesmí mít diagnózu deficitu lysozomální kyselé lipázy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
NO_INTERVENTION: Enzymová analýza
Pacienti pozvaní k hodnocení podstoupí analýzu enzymu lysozomální kyselé lipázy
Jiný: enzymová analýza

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
počet pacientů s dříve nediagnostikovaným GD identifikovaným Časový rámec: do 2 let Popis: Bezpečnostní problém?: Žádný počet pacientů s dříve nediagnostikovaným LALD identifikovaným
Časové okno: do 2 let
do 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Massachusetts General Hospital

Spolupracovníci

Alexion Pharmaceuticals

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2012

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. srpna 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. října 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. října 2012

První zveřejněno (ODHAD)

30. října 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

13. srpna 2013

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. srpna 2013

Naposledy ověřeno

1. srpna 2013

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2012P000418

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na enzymová analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit