Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van niet-gediagnosticeerde lysosomale zure lipase-deficiëntie

10 augustus 2013 bijgewerkt door: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare houdt een Patient Data Registry (PDR) bij met informatie van alle ontmoetingen met patiënten in de faciliteiten van Partners HealthCare. We zijn van plan de PDR te gebruiken om groepen patiënten te identificeren die een hoge klinische verdenking hebben op niet-gediagnosticeerde lysosomale zure lipasedeficiëntie. Via de PDR wordt een groep potentiële deelnemers geïdentificeerd. Gedetailleerde gegevens zullen worden opgevraagd om verder te beperken tot ideale deelnemers op basis van eerder bestaande diagnoses en symptomen. Deelnemers worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek via een brief van hun Partners-zorgverlener met ondersteunende onderzoeksgegevens. Deelnemers aan de studie worden geëvalueerd tijdens een eenmalig bezoek. Een volledige familie- en medische geschiedenis zal worden verzameld. Er wordt een lichamelijk onderzoek uitgevoerd en er wordt maximaal 20 cc bloed afgenomen. Alle deelnemers worden op de hoogte gebracht van hun ziektestatus via een brief en een telefoontje van het onderzoekspersoneel. Als de studiedeelnemer via deze evaluatie de diagnose LALD krijgt, zullen de juiste vervolgaanbevelingen en verwijzingen worden gegeven. Onze bedoeling is om te bepalen of bestaande patiëntgegevens met succes kunnen worden gebruikt om te helpen bij de identificatie van patiënten met een zeldzame genetische ziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Verwacht)

60

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen moeten gegevens beschikbaar hebben in het Partners HealthCare Patient Data Registry

Uitsluitingscriteria:

  • Individuen mogen geen diagnose van lysosomale zure lipasedeficiëntie hebben

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
GEEN_INTERVENTIE: Enzym analyse
Patiënten die voor evaluatie worden uitgenodigd, ondergaan lysosomale zure lipase-enzymanalyse
Ander: enzym analyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
aantal patiënten met niet eerder gediagnosticeerde GD geïdentificeerd Tijdsbestek: tot 2 jaar Beschrijving: Veiligheidsprobleem?: Geen aantal patiënten met niet eerder gediagnosticeerde LALD geïdentificeerd
Tijdsspanne: tot 2 jaar
tot 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Medewerkers

Alexion Pharmaceuticals

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 augustus 2012

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 augustus 2014

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

26 oktober 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 oktober 2012

Eerst geplaatst (SCHATTING)

30 oktober 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

13 augustus 2013

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 augustus 2013

Laatst geverifieerd

1 augustus 2013

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2012P000418

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren