Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Выявление невыявленного дефицита лизосомальной кислой липазы

10 августа 2013 г. обновлено: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare ведет реестр данных пациентов (PDR) с информацией обо всех встречах с пациентами в учреждениях Partners HealthCare. Мы намерены использовать PDR для выявления групп пациентов с высоким клиническим подозрением на невыявленный дефицит лизосомальной кислой липазы. Группа потенциальных участников будет определена посредством PDR. Подробные записи будут запрошены для дальнейшего сужения до идеальных участников на основе ранее существовавших диагнозов и симптомов. Участникам будет предложено принять участие в исследовании посредством письма от поставщика медицинских услуг их партнеров с дополнительными подробностями исследования. Участники исследования будут оцениваться во время разового визита. Будет собран полный семейный и медицинский анамнез. Будет проведен медицинский осмотр, и будет взято до 20 мл крови. Все участники будут уведомлены о статусе своего заболевания посредством письма и телефонного звонка от исследовательского персонала. Если в результате этой оценки у участника исследования будет диагностирован LALD, будут предоставлены надлежащие рекомендации и направления для последующего наблюдения. Наша цель — определить, можно ли успешно использовать существующие данные о пациентах для выявления пациентов с редкими генетическими заболеваниями.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

60

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Физические лица должны иметь записи, доступные в Реестре данных пациентов Partners HealthCare.

Критерий исключения:

  • Лица не должны иметь диагноз дефицита лизосомальной кислой липазы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
NO_INTERVENTION: Ферментный анализ
Пациентам, приглашенным для обследования, будет проведен анализ фермента лизосомальной кислой липазы.
Другой: ферментный анализ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
количество пациентов с ранее не диагностированной БГ, выявленной Временные рамки: до 2 лет Описание: Проблема безопасности?: Количество пациентов с ранее не диагностированной LALD не выявлено
Временное ограничение: до 2 лет
до 2 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Massachusetts General Hospital

Соавторы

Alexion Pharmaceuticals

Следователи

  • Главный следователь: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 августа 2012 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 августа 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

26 октября 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 октября 2012 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

30 октября 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

13 августа 2013 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 августа 2013 г.

Последняя проверка

1 августа 2013 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2012P000418

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться