Identification d'un déficit en lipase acide lysosomale non diagnostiqué

Partners HealthCare tient à jour un registre des données des patients (PDR) contenant des informations sur toutes les rencontres avec les patients dans les établissements Partners HealthCare. Nous avons l'intention d'utiliser le PDR pour identifier les groupes de patients qui présentent une suspicion clinique élevée de déficit en lipase acide lysosomale non diagnostiqué. Un groupe de participants potentiels sera identifié par le PDR. Des enregistrements détaillés seront demandés pour réduire davantage les participants idéaux en fonction des diagnostics et des symptômes existants. Les participants seront invités à participer à l'étude via une lettre de leur fournisseur de soins partenaires avec les détails de l'étude à l'appui. Les participants à l'étude seront évalués lors d'une visite unique. Une histoire familiale et médicale complète sera recueillie. Un examen physique sera effectué et jusqu'à 20 cc de sang seront prélevés. Tous les participants seront informés de leur état de santé par lettre et appel téléphonique du personnel de l'étude. Si le participant à l'étude reçoit un diagnostic de LALD par le biais de cette évaluation, des recommandations de suivi et des références appropriées seront fournies. Notre intention est de déterminer si les données existantes sur les patients peuvent être utilisées avec succès pour faciliter l'identification des patients atteints d'une maladie génétique rare.