Identifiering av odiagnostiserad brist på lysosomal syralipas

Partners HealthCare upprätthåller ett patientdataregister (PDR) med information från alla patientmöten på Partners HealthCare-anläggningar. Vi avser att använda PDR för att identifiera grupper av patienter som har hög klinisk misstanke för odiagnostiserad lysosomalt surt lipasbrist. En grupp potentiella deltagare kommer att identifieras genom PDR. Detaljerade register kommer att begäras för att ytterligare begränsa till idealiska deltagare baserat på tidigare existerande diagnoser och symtom. Deltagarna kommer att bjudas in att delta i studien via ett brev från sin Partners vårdgivare med stödjande studiedetaljer. Studiedeltagare kommer att utvärderas vid ett engångsbesök. En fullständig familje- och medicinsk historia kommer att samlas in. En fysisk undersökning kommer att utföras och upp till 20 cc blod kommer att tas. Alla deltagare kommer att meddelas om sin sjukdomsstatus via brev och telefonsamtal från studiepersonalen. Om studiedeltagaren får diagnosen LALD genom denna utvärdering kommer lämpliga uppföljningsrekommendationer och remisser att tillhandahållas. Vår avsikt är att avgöra om befintlig patientdata framgångsrikt kan användas för att hjälpa till att identifiera patienter med sällsynt genetisk sjukdom.