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Identifizierung eines nicht diagnostizierten Mangels an lysosomaler saurer Lipase

10. August 2013 aktualisiert von: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Partners HealthCare unterhält ein Patientendatenregister (PDR) mit Informationen aus allen Patientenkontakten in den Einrichtungen von Partners HealthCare. Wir beabsichtigen, den PDR zu verwenden, um Patientengruppen zu identifizieren, bei denen ein hoher klinischer Verdacht auf einen nicht diagnostizierten Mangel an lysosomaler saurer Lipase besteht. Eine Gruppe potenzieller Teilnehmer wird durch den PDR identifiziert. Detaillierte Aufzeichnungen werden angefordert, um basierend auf bereits bestehenden Diagnosen und Symptomen weitere auf ideale Teilnehmer einzugrenzen. Die Teilnehmer werden zur Teilnahme an der Studie über ein Schreiben ihres Partner-Betreuers mit unterstützenden Studiendetails eingeladen. Die Studienteilnehmer werden in einem einmaligen Besuch evaluiert. Eine vollständige Familien- und Krankengeschichte wird erhoben. Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt und es werden bis zu 20 ml Blut abgenommen. Alle Teilnehmer werden vom Studienpersonal per Brief und Telefonanruf über ihren Krankheitsstatus informiert. Wenn bei dem Studienteilnehmer durch diese Bewertung LALD diagnostiziert wird, werden geeignete Nachsorgeempfehlungen und Überweisungen bereitgestellt. Unsere Absicht ist es festzustellen, ob vorhandene Patientendaten erfolgreich genutzt werden können, um bei der Identifizierung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen zu helfen.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

60

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einzelpersonen müssen über Aufzeichnungen im Patientendatenregister von Partners HealthCare verfügen

Ausschlusskriterien:

  • Personen dürfen keine Diagnose eines Mangels an lysosomaler saurer Lipase haben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
KEIN_EINGRIFF: Enzymanalyse
Patienten, die zur Untersuchung eingeladen werden, werden einer lysosomalen Säurelipase-Enzymanalyse unterzogen
Sonstiges: Enzymanalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der identifizierten Patienten mit zuvor nicht diagnostizierter GD Zeitrahmen: bis zu 2 Jahre Beschreibung: Sicherheitsproblem?: Keine Anzahl von Patienten mit zuvor nicht diagnostizierter LALD identifiziert
Zeitfenster: bis 2 Jahre
bis 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Massachusetts General Hospital

Mitarbeiter

Alexion Pharmaceuticals

Ermittler

  • Hauptermittler: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2012

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. August 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Oktober 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Oktober 2012

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

30. Oktober 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

13. August 2013

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. August 2013

Zuletzt verifiziert

1. August 2013

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2012P000418

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