Identifikasjon av udiagnostisert lysosomal syrelipase-mangel

Partners HealthCare opprettholder et pasientdataregister (PDR) med informasjon fra alle pasientmøter ved Partners HealthCare-fasiliteter. Vi har til hensikt å bruke PDR for å identifisere grupper av pasienter som har høy klinisk mistanke for udiagnostisert lysosomal syrelipase-mangel. En gruppe potensielle deltakere vil bli identifisert gjennom PDR. Det vil bli bedt om detaljerte journaler for ytterligere å begrense til ideelle deltakere basert på tidligere eksisterende diagnoser og symptomer. Deltakerne vil bli invitert til å delta i studien via et brev fra partnerens omsorgsleverandør med støttende studiedetaljer. Studiedeltakere vil bli evaluert ved et engangsbesøk. En fullstendig familie- og medisinsk historie vil bli samlet inn. En fysisk undersøkelse vil bli utført, og opptil 20 cc blod vil bli tappet. Alle deltakere vil bli varslet om sin sykdomsstatus via brev og telefon fra studiepersonalet. Hvis studiedeltakeren får diagnosen LALD gjennom denne evalueringen, vil riktige oppfølgingsanbefalinger og henvisninger bli gitt. Vår hensikt er å finne ut om eksisterende pasientdata med hell kan brukes til å hjelpe til med identifisering av pasienter med sjelden genetisk sykdom.