Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A nem diagnosztizált lizoszómasav-lipáz-hiány azonosítása

2013. augusztus 10. frissítette: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
A Partners HealthCare betegadat-nyilvántartást (PDR) tart fenn, amely tartalmazza a Partners HealthCare létesítményeiben tapasztalt összes pácienssel kapcsolatos információt. A PDR-t azon betegcsoportok azonosítására kívánjuk felhasználni, akiknél nagy a klinikai gyanú a nem diagnosztizált lizoszómális sav lipáz hiányra. A potenciális résztvevők egy csoportját a PDR segítségével azonosítják. Részletes feljegyzéseket kérünk majd, hogy tovább szűkítsük az ideális résztvevőkre a korábbi diagnózisok és tünetek alapján. A résztvevőket a Partners gondozását végző szolgáltatójuk levélben hívják meg a vizsgálatban való részvételre, amely tartalmazza a vizsgálat részleteit. A vizsgálatban résztvevőket egyszeri látogatáson értékelik. A teljes családi és kórtörténetet összegyűjtik. Fizikai vizsgálatot végeznek, és legfeljebb 20 cm3 vért vesznek. Minden résztvevőt a vizsgálati személyzet levélben és telefonhívásban értesít a betegség állapotáról. Ha az értékelés során a vizsgálatban résztvevőnél LALD-t diagnosztizálnak, megfelelő nyomon követési ajánlásokat és beutalásokat biztosítanak. Célunk annak meghatározása, hogy a meglévő betegadatok sikeresen felhasználhatók-e a ritka genetikai betegségben szenvedő betegek azonosításában.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

60

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az egyéneknek rendelkezniük kell nyilvántartásokkal a Partners HealthCare betegadat-nyilvántartásában

Kizárási kritériumok:

  • Az egyéneknél nem lehet lizoszómasav-lipáz-hiányt diagnosztizálni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
  • Kiosztás: NA
  • Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
NINCS_BEAVATKOZÁS: Enzim elemzés
Az értékelésre meghívott betegeket lizoszómasav-lipáz enzimanalízisnek vetik alá
Egyéb: enzimanalízis

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
korábban nem diagnosztizált GD-ben szenvedő betegek száma Időkeret: legfeljebb 2 év Leírás: Biztonsági probléma?: Nincs azonosítva korábban nem diagnosztizált LALD-ben szenvedő betegek száma
Időkeret: legfeljebb 2 évig
legfeljebb 2 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Massachusetts General Hospital

Együttműködők

Alexion Pharmaceuticals

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2012. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2014. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. október 26.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. október 26.

Első közzététel (BECSLÉS)

2012. október 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2013. augusztus 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. augusztus 10.

Utolsó ellenőrzés

2013. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2012P000418

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel