Identificação de Deficiência Não Diagnosticada de Ácido Lisossomal Lipase
10 de agosto de 2013 atualizado por: Katherine Sims, MD, Massachusetts General Hospital
A Partners HealthCare mantém um Registro de Dados do Paciente (PDR) com informações de todos os pacientes atendidos nas instalações da Partners HealthCare.
Pretendemos utilizar o PDR para identificar grupos de pacientes com alta suspeita clínica de deficiência de lipase ácida lisossômica não diagnosticada.
Um grupo de potenciais participantes será identificado através do PDR.
Registros detalhados serão solicitados para restringir ainda mais os participantes ideais com base em diagnósticos e sintomas existentes anteriormente.
Os participantes serão convidados a participar do estudo por meio de uma carta do prestador de cuidados de seus Parceiros com os detalhes do estudo de apoio.
Os participantes do estudo serão avaliados em uma única visita.
Um histórico familiar e médico completo será coletado.
Um exame físico será realizado e até 20 cc de sangue serão coletados.
Todos os participantes serão notificados sobre o estado de sua doença por meio de carta e telefonema da equipe do estudo.
Se o participante do estudo for diagnosticado com DLAL por meio dessa avaliação, recomendações e encaminhamentos de acompanhamento adequados serão fornecidos.
Nossa intenção é determinar se os dados existentes do paciente podem ser utilizados com sucesso para auxiliar na identificação de pacientes com doenças genéticas raras.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
60
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Os indivíduos devem ter registros disponíveis no registro de dados do paciente da Partners HealthCare
Critério de exclusão:
- Os indivíduos não devem ter um diagnóstico de deficiência de lipase ácida lisossômica
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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SEM_INTERVENÇÃO: Análise enzimática
Os pacientes convocados para avaliação serão submetidos à análise da enzima lipase ácida lisossômica
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
número de pacientes com DG previamente não diagnosticado identificado Prazo: até 2 anos Descrição: Problema de segurança?: Nenhum número de pacientes com DLAL não diagnosticado anteriormente identificado
Prazo: até 2 anos
|
até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Katherine B Sims, MD, Massachusetts General Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de agosto de 2012
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de agosto de 2014
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
26 de outubro de 2012
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de outubro de 2012
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
30 de outubro de 2012
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
13 de agosto de 2013
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de agosto de 2013
Última verificação
1 de agosto de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2012P000418
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