Identificación de deficiencia de lipasa ácida lisosomal no diagnosticada

Partners HealthCare mantiene un Registro de datos de pacientes (PDR) con información de todos los encuentros con pacientes en las instalaciones de Partners HealthCare. Tenemos la intención de utilizar el PDR para identificar grupos de pacientes con alta sospecha clínica de deficiencia de lipasa ácida lisosomal no diagnosticada. Se identificará un grupo de participantes potenciales a través del PDR. Se solicitarán registros detallados para reducir aún más a los participantes ideales en función de los diagnósticos y síntomas existentes previamente. Se invitará a los participantes a participar en el estudio a través de una carta de su proveedor de atención de Partners con detalles de respaldo del estudio. Los participantes del estudio serán evaluados en una sola visita. Se recopilará un historial médico y familiar completo. Se realizará un examen físico y se extraerán hasta 20 cc de sangre. Todos los participantes serán notificados del estado de su enfermedad a través de una carta y una llamada telefónica del personal del estudio. Si al participante del estudio se le diagnostica LALD a través de esta evaluación, se proporcionarán recomendaciones de seguimiento y derivaciones adecuadas. Nuestra intención es determinar si los datos de pacientes existentes se pueden utilizar con éxito para ayudar en la identificación de pacientes con enfermedades genéticas raras.