MURDOCK 研究コミュニティ レジストリおよびバイオリポジトリ多発性硬化症コホート

多大な研究努力にもかかわらず、免疫応答の標的と MS に関連するニューロン喪失のメカニズムは完全に特徴づけられていません。 治療法の開発は大幅に進歩しましたが、現在 MS 患者が利用できる薬剤は病気の長期予後を大きく変えるものではありません。 病気の進行や治療に対する反応の生物学的活性を表す、より優れたマーカーが切実に必要とされています。 MSは自己免疫によって媒介され、脳および脊髄全体で軸索の脱髄および切断を引き起こし、その結果、軸索髄鞘に複数の瘢痕（または硬化症）が形成され、電気伝導性が低下し、CNSシグナル伝達が低下すると考えられています。 これは若い成人に最も一般的です。患者の90％以上が55歳までに診断され、14歳までに診断されるのは5％未満である。女性は男性よりも2～3倍罹患率が高く、罹患した女性の子供はMSを発症するリスクが男性よりも著しく高い。影響を受けた男性の子供たち。 強い遺伝的要素は、家族内での症例の同時発生と、地理的位置に関係なく他の民族集団（アフリカおよびアジア集団）と比較して一部の民族集団（特に北ヨーロッパ起源の集団）における疾患有病率の高さによって示唆されています。7 遺伝的に関連するハプロタイプ HLA DR2 が最も一般的である北ヨーロッパにおける MS の発生率は、750 人に 1 人という高さです。 MS は米国で 40 万人以上、世界中で 250 万人以上が罹患しています。

さまざまな発病機構や炎症カスケードに沿った段階を表す推定上の MS 特異的バイオマーカーが数多く提案されていますが、完全に検証されたものはありません。 現在まで、MS の発症または進行に関連するバイオマーカーを特定する研究の大部分は、一度に 1 つから数個のマーカーを調査することに限定されていました。 MS におけるオープンプラットフォームのプロテオミクスプロファイリングを試みた研究は 1 つだけです。ただし、研究の規模は比較的小さく、研究のデータセットの臨床的均一性は明らかではありません。 MSのような複雑な疾患を理解するには、複数の病因変化をプロファイリングできるハイスループット技術と、明確に定義された疾患患者集団が必要です。