Registr komunity studie MURDOCK a kohorta biorepozitáře roztroušené sklerózy

Přes obrovské výzkumné úsilí nebyly cíle imunitní odpovědi a mechanismy pro ztrátu neuronů spojené s RS plně charakterizovány. I když bylo dosaženo značného pokroku ve vývoji terapeutických léčebných postupů, léky, které jsou v současné době pacientům s RS dostupné, významně nemění dlouhodobou prognózu onemocnění. Zoufale potřebujeme lepší markery, které reprezentují biologickou aktivitu chorobného procesu a odpověď na terapii. Předpokládá se, že RS je zprostředkována autoimunitou, která způsobuje demyelinizaci a transekci axonů v celém mozku a míše, což má za následek tvorbu mnohočetných jizev (nebo skleróz) na myelinových pochvách axonů a snížení elektrické vodivosti a snížení signalizace CNS. Nejčastěji se vyskytuje u mladých dospělých; více než 90 % pacientů je diagnostikováno před 55. rokem věku a méně než 5 % před 14. rokem věku. Ženy jsou postiženy 2–3krát častěji než muži a děti postižených žen mají výrazně vyšší riziko rozvoje RS než děti postižených mužů. Silný genetický komponent naznačuje společný výskyt případů v rodinách a vysoká prevalence onemocnění u některých etnických populací (zejména u populace severoevropského původu) ve srovnání s jinými (africké a asijské skupiny) bez ohledu na geografickou polohu.7 Incidence RS v severní Evropě, kde je geneticky asociovaný haplotyp HLA DR2 nejčastější, je až 1 na 750 jedinců. RS postihuje více než 400 000 lidí v USA a 2,5 milionu na celém světě.

Přestože bylo navrženo mnoho domnělých biomarkerů specifických pro MS, které představují různé mechanismy patogeneze a kroky v zánětlivé kaskádě, žádný nebyl plně ověřen. Dosud byla většina studií identifikujících biomarkery spojené s iniciací nebo progresí RS omezena na zkoumání jednoho až několika markerů současně; pouze jedna studie se pokusila o proteomické profilování na otevřené platformě v RS; velikost studie však byla relativně malá a klinická homogenita souboru dat studie není jasná. Abychom porozuměli komplexnímu onemocnění, jako je RS, jsou zapotřebí vysoce výkonné technologie schopné profilovat mnohočetné etiologické změny a také dobře definovaná populace pacientů s tímto onemocněním.