MURDOCK 研究社区登记和生物储存库多发性硬化症队列

尽管付出了巨大的研究努力，但免疫反应的目标和与 MS 相关的神经元丢失机制尚未得到充分表征。 尽管治疗方法的开发取得了实质性进展，但目前可供 MS 患者使用的药物并未显着改变该疾病的长期预后。 迫切需要更好的标记来代表疾病过程的生物活性和对治疗的反应。 MS 被认为是由自身免疫介导的，自身免疫导致整个大脑和脊髓的轴突脱髓鞘和横断，导致轴突髓鞘上形成多处疤痕（或硬化）并降低电导率和 CNS 信号传导。 这在年轻人中最常见；超过 90% 的患者在 55 岁之前得到诊断，不到 5% 在 14 岁之前得到诊断。女性患病的频率是男性的 2-3 倍，患病女性的孩子患 MS 的风险明显高于男性受影响男性的孩子。 无论地理位置如何，与其他族群（非洲和亚洲族群）相比，家庭内病例的共同发生以及某些族群（尤其是北欧血统的族群）的高患病率表明存在很强的遗传因素。 7 在北欧，遗传相关单倍型 HLA DR2 最为常见，MS 的发病率高达每 750 人 1 例。 MS 影响美国超过 400,000 人，全世界有 250 万人。

尽管已经提出了许多推定的 MS 特异性生物标志物，代表不同的发病机制和炎症级联反应的步骤，但没有一个得到充分验证。 迄今为止，大多数识别与 MS 起始或进展相关的生物标志物的研究仅限于一次研究一种或多种标志物；只有一项研究尝试在 MS 中进行开放平台蛋白质组学分析；然而，研究规模相对较小，研究数据集的临床同质性尚不清楚。 要了解像 MS 这样的复杂疾病，需要能够分析多种病因变化的高通量技术以及明确定义的疾病人群。