MURDOCK Study Community Registry and Biorepository Multiple Sclerosis Cohort

Pomimo ogromnych wysiłków badawczych cele odpowiedzi immunologicznej i mechanizmy utraty neuronów związanej ze stwardnieniem rozsianym nie zostały w pełni scharakteryzowane. Chociaż poczyniono znaczne postępy w opracowywaniu terapii terapeutycznych, leki obecnie dostępne dla pacjentów z SM nie zmieniają znacząco długoterminowego rokowania choroby. Desperacko potrzebne są lepsze markery reprezentujące aktywność biologiczną procesu chorobowego i odpowiedź na terapię. Uważa się, że w stwardnieniu rozsianym pośredniczy autoimmunizacja, która powoduje demielinizację i przecięcie aksonów w całym mózgu i rdzeniu kręgowym, co prowadzi do powstawania blizn mnogich (lub stwardnień) na osłonkach mielinowych aksonów i zmniejsza przewodnictwo elektryczne oraz osłabia sygnalizację OUN. Najczęściej występuje u młodych dorosłych; ponad 90% pacjentów jest diagnozowanych przed 55 rokiem życia i mniej niż 5% przed 14 rokiem życia. Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni, a dzieci kobiet dotkniętych chorobą są znacznie bardziej narażone na zachorowanie na stwardnienie rozsiane niż kobiety dzieci chorych mężczyzn. Silny składnik genetyczny sugeruje współwystępowanie przypadków w rodzinach i wysoka częstość występowania choroby w niektórych populacjach etnicznych (zwłaszcza pochodzenia północnoeuropejskiego) w porównaniu z innymi (grupy afrykańskie i azjatyckie) niezależnie od położenia geograficznego.7 Częstość występowania stwardnienia rozsianego w północnej Europie, gdzie najczęściej występuje haplotyp HLA DR2, jest tak wysoka, jak 1 na 750 osób. Stwardnienie rozsiane dotyka ponad 400 000 osób w Stanach Zjednoczonych i 2,5 miliona na całym świecie.

Chociaż zaproponowano wiele przypuszczalnych biomarkerów swoistych dla SM, reprezentujących różne mechanizmy patogenezy i etapy kaskady zapalnej, żaden nie został w pełni zweryfikowany. Do tej pory większość badań identyfikujących biomarkery związane z początkiem lub progresją stwardnienia rozsianego ograniczała się do badania jednego lub kilku markerów jednocześnie; tylko w jednym badaniu podjęto próbę profilowania proteomicznego na otwartej platformie w stwardnieniu rozsianym; jednak wielkość badania była stosunkowo niewielka, a kliniczna jednorodność zbioru danych badania nie jest jasna. Aby zrozumieć złożoną chorobę, taką jak stwardnienie rozsiane, potrzebne są wysokoprzepustowe technologie zdolne do profilowania wielu zmian etiologicznych, a także dobrze zdefiniowana populacja osób z tą chorobą.