Сообщество регистра и биорепозитория исследования MURDOCK когорта рассеянного склероза

Несмотря на огромные исследовательские усилия, мишени иммунного ответа и механизмы потери нейронов, связанные с рассеянным склерозом, до конца не охарактеризованы. Несмотря на значительные успехи в разработке терапевтических методов лечения, лекарства, доступные в настоящее время для пациентов с РС, существенно не изменяют долгосрочный прогноз заболевания. Крайне необходимы более совершенные маркеры, которые представляют биологическую активность болезненного процесса и реакцию на терапию. Считается, что рассеянный склероз опосредован аутоиммунитетом, который вызывает демиелинизацию и пересечение аксонов в головном и спинном мозге, что приводит к образованию множественных рубцов (или склерозов) на миелиновых оболочках аксонов и снижению электропроводности и снижению передачи сигналов ЦНС. Это чаще всего встречается у молодых людей; более 90% пациентов диагностируются в возрасте до 55 лет и менее 5% до 14 лет. Женщины болеют в 2-3 раза чаще, чем мужчины, а дети больных женщин подвергаются значительно более высокому риску развития РС, чем дети больных мужчин. На сильный генетический компонент указывает совместное возникновение случаев внутри семей и высокая распространенность заболевания в некоторых этнических популяциях (особенно выходцах из Северной Европы) по сравнению с другими (африканские и азиатские группы) независимо от географического положения.7 Заболеваемость рассеянным склерозом в Северной Европе, где наиболее распространен генетически ассоциированный гаплотип HLA DR2, достигает 1 случая на 750 человек. Рассеянным склерозом страдают более 400 000 человек в США и 2,5 миллиона человек во всем мире.

Хотя были предложены многочисленные предполагаемые специфичные для РС биомаркеры, представляющие различные механизмы патогенеза и этапы воспалительного каскада, ни один из них не был полностью подтвержден. На сегодняшний день большинство исследований, идентифицирующих биомаркеры, связанные с инициацией или прогрессированием рассеянного склероза, были ограничены одновременным исследованием от одного до нескольких маркеров; только в одном исследовании была предпринята попытка протеомного профилирования на открытой платформе при РС; однако размер исследования был относительно небольшим, и клиническая однородность набора данных исследования не ясна. Чтобы понять такое сложное заболевание, как рассеянный склероз, необходимы высокопроизводительные технологии, способные профилировать множественные этиологические изменения, а также четкое определение популяции больных этим заболеванием.