A MURDOCK Study Community Registry and Biorepository Sclerosis Multiplex Kohorsz

A hatalmas kutatási erőfeszítések ellenére az immunválasz célpontjait és az SM-hez kapcsolódó idegsejtek elvesztésének mechanizmusait még nem határozták meg teljesen. Bár jelentős előrelépés történt a terápiás kezelések fejlesztésében, a jelenleg az SM betegek számára elérhető gyógyszerek nem változtatják meg jelentősen a betegség hosszú távú prognózisát. Nagy szükség van jobb markerekre, amelyek reprezentálják a betegség folyamatának biológiai aktivitását és a terápiára adott választ. Úgy gondolják, hogy az SM-et autoimmunitás közvetíti, amely demielinizációt és axonok átmetszését okozza az agyban és a gerincvelőben, ami többszörös heg (vagy szklerózis) kialakulását eredményezi az axon mielinhüvelyén, és csökkenti az elektromos vezetőképességet és a központi idegrendszeri jelátvitelt. Leggyakrabban fiatal felnőtteknél fordul elő; a betegek több mint 90%-át 55 éves kor előtt, kevesebb mint 5%-át 14 éves kor előtt diagnosztizálják. A nőket 2-3-szor gyakrabban érintik, mint a férfiakat, az érintett nők gyermekeit pedig szignifikánsan nagyobb az SM kialakulásának kockázata, mint érintett férfiak gyermekei. Erős genetikai komponensre utal a családon belüli esetek együttes előfordulása és egyes etnikai populációk (különösen az észak-európai származásúak) magas betegségprevalenciája másokhoz (afrikai és ázsiai csoportokhoz) képest, földrajzi elhelyezkedéstől függetlenül.7 Az SM incidenciája Észak-Európában, ahol a genetikailag asszociált HLA DR2 haplotípus a leggyakoribb, 750 egyedből 1 eset. Az SM több mint 400 000 embert érint az Egyesült Államokban és 2,5 millió embert világszerte.

Bár számos feltételezett MS-specifikus biomarkert javasoltak, amelyek a patogenezis és a gyulladásos kaszkád különböző lépéseit képviselik, egyiket sem validálták teljesen. A mai napig az SM kezdetével vagy progressziójával kapcsolatos biomarkereket azonosító tanulmányok többsége egy vagy több marker egyidejű vizsgálatára korlátozódott; csak egy tanulmány próbálkozott nyílt platformú proteomikus profilalkotással SM-ben; azonban a vizsgálat mérete viszonylag kicsi volt, és a vizsgálat adatkészletének klinikai homogenitása nem egyértelmű. Az SM-hez hasonló összetett betegség megértéséhez nagy teljesítményű technológiákra van szükség, amelyek képesek több etiológiai változás profilozására, valamint a betegségben szenvedők jól meghatározott populációjára.