El registro comunitario del estudio MURDOCK y la cohorte de esclerosis múltiple del biorepositorio

A pesar de los tremendos esfuerzos de investigación, los objetivos de la respuesta inmunitaria y los mecanismos de pérdida neuronal asociados con la EM no se han caracterizado por completo. Aunque se han realizado avances sustanciales en el desarrollo de tratamientos terapéuticos, los fármacos actualmente disponibles para los pacientes con EM no alteran significativamente el pronóstico a largo plazo de la enfermedad. Se necesitan desesperadamente mejores marcadores que representen la actividad biológica del proceso de la enfermedad y la respuesta a la terapia. Se cree que la EM está mediada por la autoinmunidad que provoca la desmielinización y la sección transversal de los axones en todo el cerebro y la médula espinal, lo que da como resultado la formación de múltiples cicatrices (o esclerosis) en las vainas de mielina de los axones y reduce la conductividad eléctrica y la disminución de la señalización del SNC. Es más común en adultos jóvenes; más del 90 % de los pacientes son diagnosticados antes de los 55 años y menos del 5 % antes de los 14 años. Las mujeres se ven afectadas de 2 a 3 veces más frecuentemente que los hombres y los hijos de mujeres afectadas tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar EM que hijos de varones afectados. La concurrencia de casos dentro de las familias y la alta prevalencia de la enfermedad en algunas poblaciones étnicas (particularmente las del norte de Europa) en comparación con otras (grupos africanos y asiáticos), independientemente de la ubicación geográfica, sugieren un fuerte componente genético. La incidencia de EM en el norte de Europa, donde el haplotipo HLA DR2 asociado genéticamente es más común, es de 1 por cada 750 personas. La EM afecta a más de 400 000 personas en los EE. UU. y a 2,5 millones en todo el mundo.

Aunque se han propuesto numerosos biomarcadores putativos específicos de la EM, que representan diferentes mecanismos de patogénesis y pasos a lo largo de la cascada inflamatoria, ninguno ha sido completamente validado. Hasta la fecha, la mayoría de los estudios que identifican biomarcadores asociados con el inicio o la progresión de la EM se han limitado a la investigación de uno o varios marcadores a la vez; solo un estudio ha intentado un perfil proteómico de plataforma abierta en la EM; sin embargo, el tamaño del estudio fue relativamente pequeño y la homogeneidad clínica del conjunto de datos del estudio no está clara. Para comprender una enfermedad compleja como la EM, se necesitan tecnologías de alto rendimiento capaces de perfilar múltiples cambios etiológicos, así como una población bien definida de personas con la enfermedad.