Das MURDOCK Study Community Registry und die Biorepository-Kohorte für Multiple Sklerose

Trotz enormer Forschungsanstrengungen sind die Ziele der Immunantwort und die Mechanismen für den neuronalen Verlust im Zusammenhang mit MS noch nicht vollständig charakterisiert. Obwohl bei der Entwicklung therapeutischer Behandlungen erhebliche Fortschritte erzielt wurden, verändern die derzeit für MS-Patienten verfügbaren Medikamente die Langzeitprognose der Krankheit nicht wesentlich. Es werden dringend bessere Marker benötigt, die die biologische Aktivität des Krankheitsprozesses und das Ansprechen auf die Therapie darstellen. Es wird angenommen, dass MS durch Autoimmunität vermittelt wird, die eine Demyelinisierung und Durchtrennung von Axonen im gesamten Gehirn und Rückenmark verursacht, was zur Bildung mehrerer Narben (oder Sklerosen) auf den Axon-Myelinscheiden führt und die elektrische Leitfähigkeit und die ZNS-Signalisierung verringert. Es kommt am häufigsten bei jungen Erwachsenen vor; Bei mehr als 90 % der Patienten wird die Diagnose vor dem 55. Lebensjahr und bei weniger als 5 % vor dem 14. Lebensjahr gestellt. Frauen sind zwei- bis dreimal häufiger betroffen als Männer, und Kinder betroffener Frauen haben ein deutlich höheres Risiko, an MS zu erkranken Kinder betroffener Männer. Eine starke genetische Komponente wird durch das gleichzeitige Auftreten von Fällen innerhalb von Familien und die hohe Krankheitsprävalenz in einigen ethnischen Bevölkerungsgruppen (insbesondere solchen nordeuropäischen Ursprungs) im Vergleich zu anderen (afrikanischen und asiatischen Gruppen) unabhängig von der geografischen Lage nahegelegt.7 Die Inzidenz von MS in Nordeuropa, wo der genetisch assoziierte Haplotyp HLA DR2 am häufigsten vorkommt, beträgt bis zu 1 pro 750 Personen. Von MS sind mehr als 400.000 Menschen in den USA und 2,5 Millionen weltweit betroffen.

Obwohl zahlreiche mutmaßliche MS-spezifische Biomarker vorgeschlagen wurden, die unterschiedliche Mechanismen der Pathogenese und Schritte entlang der Entzündungskaskade darstellen, wurde keiner vollständig validiert. Bisher beschränkten sich die meisten Studien zur Identifizierung von Biomarkern, die mit der Entstehung oder dem Fortschreiten der MS in Zusammenhang stehen, auf die gleichzeitige Untersuchung eines oder mehrerer Marker. nur eine Studie hat versucht, ein proteomisches Profiling auf offener Plattform bei MS durchzuführen; Allerdings war die Studiengröße relativ klein und die klinische Homogenität des Datensatzes der Studie ist nicht klar. Um eine komplexe Krankheit wie MS zu verstehen, sind Hochdurchsatztechnologien erforderlich, die in der Lage sind, mehrere ätiologische Veränderungen zu profilieren, sowie eine genau definierte Population von Erkrankten.