Il registro della comunità di studio MURDOCK e la coorte di sclerosi multipla del biorepository

Nonostante gli enormi sforzi di ricerca, gli obiettivi della risposta immunitaria ei meccanismi per la perdita neuronale associata alla SM non sono stati completamente caratterizzati. Sebbene siano stati compiuti progressi sostanziali nello sviluppo di trattamenti terapeutici, i farmaci attualmente disponibili per i pazienti affetti da SM non alterano significativamente la prognosi a lungo termine della malattia. Sono assolutamente necessari marcatori migliori che rappresentino l'attività biologica del processo patologico e la risposta alla terapia. Si pensa che la SM sia mediata dall'autoimmunità che provoca demielinizzazione e transezione degli assoni in tutto il cervello e nel midollo spinale, con conseguente formazione di cicatrici multiple (o sclerosi) sulle guaine mieliniche degli assoni e riduzione della conduttività elettrica e diminuzione della segnalazione del sistema nervoso centrale. È più comune nei giovani adulti; più del 90% dei pazienti viene diagnosticato prima dei 55 anni e meno del 5% prima dei 14 anni. Le femmine sono 2-3 volte più frequentemente colpite rispetto ai maschi e i figli di femmine affette hanno un rischio significativamente più elevato di sviluppare la SM rispetto figli di maschi affetti. Una forte componente genetica è suggerita dalla co-occorrenza di casi all'interno delle famiglie e dall'elevata prevalenza della malattia in alcune popolazioni etniche (in particolare quelle di origine nordeuropea) rispetto ad altre (gruppi africani e asiatici) indipendentemente dalla posizione geografica.7 L'incidenza della SM nell'Europa settentrionale, dove l'aplotipo geneticamente associato HLA DR2 è più comune, è pari a 1 ogni 750 individui. La SM colpisce più di 400.000 persone negli Stati Uniti e 2,5 milioni in tutto il mondo.

Sebbene siano stati proposti numerosi presunti biomarcatori specifici della SM, che rappresentano diversi meccanismi di patogenesi e passaggi lungo la cascata infiammatoria, nessuno è stato completamente convalidato. Ad oggi, la maggior parte degli studi che identificano i biomarcatori associati all'inizio o alla progressione della SM si è limitata all'indagine di uno o più marcatori alla volta; solo uno studio ha tentato la profilazione proteomica su piattaforma aperta nella SM; tuttavia, la dimensione dello studio era relativamente piccola e l'omogeneità clinica del set di dati dello studio non è chiara. Per comprendere una malattia complessa come la SM, sono necessarie tecnologie ad alto rendimento in grado di profilare molteplici cambiamenti eziologici, nonché una popolazione ben definita di persone affette dalla malattia.