De MURDOCK Study Community Registry en Biorepository Multiple Sclerosis Cohort

Ondanks enorme onderzoeksinspanningen zijn de doelwitten van de immuunrespons en de mechanismen voor neuronaal verlies geassocieerd met MS niet volledig gekarakteriseerd. Hoewel er aanzienlijke vooruitgang is geboekt in de ontwikkeling van therapeutische behandelingen, veranderen de medicijnen die momenteel beschikbaar zijn voor MS-patiënten de langetermijnprognose van de ziekte niet significant. Er is dringend behoefte aan betere markers die de biologische activiteit van het ziekteproces en de respons op therapie weergeven. Aangenomen wordt dat MS wordt gemedieerd door auto-immuniteit die demyelinisatie en doorsnijding van axonen door de hersenen en het ruggenmerg veroorzaakt, wat resulteert in de vorming van meerdere littekens (of sclerosen) op axon-myeline-omhulsels en een vermindering van de elektrische geleidbaarheid en verminderde CZS-signalering. Het komt het meest voor bij jonge volwassenen; bij meer dan 90% van de patiënten wordt de diagnose gesteld vóór de leeftijd van 55 jaar en bij minder dan 5% vóór de leeftijd van 14 jaar. Vrouwen worden 2 tot 3 keer vaker getroffen dan mannen en kinderen van getroffen vrouwen lopen een significant hoger risico op het ontwikkelen van MS dan kinderen van getroffen mannen. Een sterke genetische component wordt gesuggereerd door het gelijktijdig voorkomen van gevallen binnen families en de hoge ziekteprevalentie in sommige etnische populaties (vooral die van Noord-Europese afkomst) in vergelijking met andere (Afrikaanse en Aziatische groepen), ongeacht de geografische locatie.7 De incidentie van MS in Noord-Europa, waar het genetisch geassocieerde haplotype HLA DR2 het meest voorkomt, loopt op tot 1 op de 750 personen. MS treft meer dan 400.000 mensen in de VS en 2,5 miljoen wereldwijd.

Hoewel er talloze vermeende MS-specifieke biomarkers zijn voorgesteld, die verschillende mechanismen van pathogenese en stappen langs de ontstekingscascade vertegenwoordigen, is er geen enkele volledig gevalideerd. Tot op heden zijn de meeste onderzoeken die biomarkers identificeren die verband houden met het ontstaan ​​of de progressie van MS beperkt tot onderzoek van één tot meerdere markers tegelijk; slechts één studie heeft geprobeerd open platform proteomische profilering in MS te maken; de studieomvang was echter relatief klein en de klinische homogeniteit van de dataset van de studie is niet duidelijk. Om een ​​complexe ziekte als MS te begrijpen, zijn high-throughput-technologieën nodig die in staat zijn om meerdere etiologische veranderingen te profileren, evenals een goed gedefinieerde populatie van mensen met de ziekte.