Études génétiques chez les patients et les familles souffrant de spasmes infantiles
Les spasmes infantiles (IIS), un syndrome d'épilepsie caractéristique de la petite enfance avec des conséquences développementales souvent catastrophiques, sont connus chez certains patients pour avoir de nombreuses étiologies génétiques, métaboliques et structurelles différentes. Cependant, pour la plupart des patients, le SII est la seule caractéristique clinique présentée et la cause spécifique est inconnue. Seuls deux traitements pharmacologiques approuvés par la FDA pour le SII existent, l'hormone adrénocorticotrope (ACTH) et la vigabatrine. Alors que la vigabatrine peut être le traitement de choix pour la sclérose tubéreuse en tant que cause de SI, l'ACTH est le traitement de choix pour tous les autres. Malheureusement, un nombre substantiel de patients peuvent encore ne pas répondre à l'ACTH et il n'existe aucun moyen a priori qui suggère quels patients peuvent être des répondeurs. Cela a conduit aux questions clés suivantes :
De nouvelles analyses génétiques peuvent-elles déterminer les causes génétiques connues du SI avec une plus grande efficacité (plus opportunes et plus rentables) ? De nouvelles analyses génétiques peuvent-elles déterminer des gènes modificateurs de la maladie jusque-là inconnus qui prédisposent les individus à développer l'IS ? De nouvelles analyses génétiques peuvent-elles élaborer des gènes et des polymorphismes géniques qui favorisent la réactivité à l'ACTH ? Ces polymorphismes suggèrent-ils des stratégies pour améliorer la réactivité de l'ACTH ?
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Objectif principal 1 : Appliquer le séquençage de l'exome entier pour déterminer les causes possibles de l'IS cryptogénique et évaluer l'ajout du séquençage de l'exome entier à la pratique standard pour déterminer les causes de l'IS. Sous-objectif 1 : Déterminer l'efficacité du séquençage de l'exome entier pour suggérer des gènes modificateurs de la maladie pouvant contribuer au déclenchement de l'IS.
Objectif principal 2 : Déterminer les gènes, par séquençage de l'exome entier, qui peuvent jouer un rôle dans la détermination de la réactivité de l'ACTH pour l'IS. Sous-objectif 2 : Corréler les gènes ou les facteurs génétiques (haplotypes) associés à la réactivité à l'ACTH et à la modification de la maladie.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Colorado
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Aurora, Colorado, États-Unis, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Trios de patients (les deux parents biologiques + patient avec IIS = trio) avec IIS identifiés rétrospectivement comme ayant été traités par ACTH selon le protocole approuvé par la FDA (Tableau 1).
- Capacité à donner un consentement éclairé (en cas de déficience intellectuelle sévère à profonde, consentement fourni par un représentant légalement autorisé, si nécessaire)
Critère d'exclusion:
- IIS dû à une sclérose tubéreuse suspectée ou génétiquement prouvée
- IIS mais ne répondent pas aux critères d'inscription rétrospective (tableau 1)
- Incapacité à terminer le processus de consentement
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Spasmes infantiles
Les participants ont été rétrospectivement identifiés comme ayant été traités avec de l'ACTH selon le protocole approuvé par la FDA pour les spasmes infantiles
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parents biologiques
Parents biologiques des participants identifiés rétrospectivement comme ayant été traités par ACTH selon le protocole approuvé par la FDA pour les spasmes infantiles
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Déterminer l'efficacité de nouvelles analyses génétiques pour suggérer des gènes modificateurs de la maladie susceptibles de contribuer au déclenchement du SII.
Délai: Les résultats des études d'ADN seront évalués avant la fin de la 5e année afin d'évaluer la nécessité d'enquêtes supplémentaires.
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Appliquer de nouvelles analyses génétiques pour déterminer les causes possibles d'IIS cryptogénique et évaluer l'ajout de nouvelles analyses génétiques à la pratique standard pour déterminer les causes d'IIS
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Les résultats des études d'ADN seront évalués avant la fin de la 5e année afin d'évaluer la nécessité d'enquêtes supplémentaires.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Déterminer les gènes, grâce à de nouvelles analyses génétiques, qui peuvent jouer un rôle dans la détermination de la réactivité de l'ACTH pour IIS
Délai: Les résultats des études ADN seront évalués avant la fin de la 5e année afin d'évaluer la nécessité d'enquêtes supplémentaires
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Corréler les gènes ou les facteurs génétiques (haplotypes) associés à la réactivité de l'ACTH et à la modification de la maladie
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Les résultats des études ADN seront évalués avant la fin de la 5e année afin d'évaluer la nécessité d'enquêtes supplémentaires
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 12-0482
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