Genetikai vizsgálatok csecsemőkori görcsökben szenvedő betegek és családok körében
A csecsemőkori görcsök (IIS) egy jellegzetes csecsemőkori epilepsziás szindróma, amely gyakran katasztrofális fejlődési következményekkel jár, és egyes betegeknél számos különböző genetikai, metabolikus és szerkezeti etiológiájú. A legtöbb beteg számára azonban az IIS az egyetlen klinikai tünet, és a konkrét ok nem ismert. Csak két FDA által jóváhagyott farmakológiai kezelés létezik az IIS-re, az adrenokortikotrop hormon (ACTH) és a vigabatrin. Míg a vigabatrin a tuberosus sclerosis, mint az IS oka a választott kezelés, az ACTH a választott kezelés az összes többi esetében. Sajnos előfordulhat, hogy a betegek jelentős része még mindig nem reagál az ACTH-ra, és nincs eleve olyan módszer, amely arra utalna, hogy mely betegek lehetnek reagálók. Ez a következő kulcskérdésekhez vezetett:
Meghatározhatják-e újszerű genetikai elemzések az IS ismert genetikai okait nagyobb hatékonysággal (időszerűbben és költséghatékonyabban)? Meghatározhatók-e új genetikai elemzések olyan, korábban ismeretlen, betegséget módosító géneket, amelyek hajlamosítanak az egyénekben IS kialakulására? Kidolgozhatnak-e új genetikai elemzések olyan géneket és génpolimorfizmusokat, amelyek kedveznek az ACTH-válaszkészségnek? Javasolnak-e ezek a polimorfizmusok stratégiákat az ACTH válaszkészségének javítására?
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Elsődleges cél 1: Alkalmazza a teljes exóm szekvenálást a kriptogén IS lehetséges okainak meghatározására, és értékelje a teljes exóm szekvenálás hozzáadását a standard gyakorlathoz az IS okainak meghatározására. 1. részcél: Határozza meg a teljes exóm szekvenálás hatékonyságát olyan betegségmódosító gének javaslatában, amely hozzájárulhat az IS kiváltásához.
Elsődleges cél 2: A teljes exóm szekvenálás segítségével azon gének meghatározása, amelyek szerepet játszhatnak az ACTH IS-re adott válaszkészségének meghatározásában. 2. alcél: Az ACTH-válaszkészséggel és a betegségmódosítással kapcsolatos gének vagy genetikai faktorok (haplotípusok) összefüggésbe hozása.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Az IIS-ben szenvedő betegtriók (mindkettő biológiai szülő + IIS-ben szenvedő beteg = trió) retrospektív módon ACTH-kezelésben részesültek az FDA által jóváhagyott protokoll szerint (1. táblázat).
- Tudatos beleegyezés megadása (súlyos vagy mély értelmi fogyatékosság esetén, szükség szerint törvényes képviselő hozzájárulása)
Kizárási kritériumok:
- IIS feltételezett vagy genetikailag bizonyított gumós szklerózis miatt
- IIS, de nem felelnek meg a visszamenőleges beiratkozási feltételeknek (1. táblázat)
- Képtelenség befejezni a beleegyezési folyamatot
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Infantilis görcsök
Azokról a résztvevőkről, akikről utólag megállapították, hogy ACTH-kezelésben részesültek az FDA által jóváhagyott csecsemőkori görcsökre vonatkozó protokoll szerint
|
|
biológiai szülők
Azok a résztvevők biológiai szülei, akikről utólag megállapították, hogy ACTH-kezelésben részesültek az FDA által jóváhagyott csecsemőkori görcsökre vonatkozó protokoll szerint
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Határozza meg az új genetikai elemzések hatékonyságát olyan betegségmódosító gének felderítésében, amelyek hozzájárulhatnak az IIS kiváltásához.
Időkeret: A DNS-vizsgálatok eredményeit az 5. év befejezése előtt értékelik, hogy felmérjék a további vizsgálatok szükségességét.
|
Alkalmazzon új genetikai elemzéseket a kriptogén IIS lehetséges okainak meghatározására, és értékelje új genetikai elemzések hozzáadását a szokásos gyakorlathoz az IIS okainak meghatározására
|
A DNS-vizsgálatok eredményeit az 5. év befejezése előtt értékelik, hogy felmérjék a további vizsgálatok szükségességét.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Határozza meg azokat a géneket új genetikai elemzésekkel, amelyek szerepet játszhatnak az ACTH IIS-re adott válaszkészségének meghatározásában
Időkeret: A DNS-vizsgálatok eredményeit az 5. év befejezése előtt értékelik, hogy felmérjék a további vizsgálatok szükségességét
|
Az ACTH válaszkészségével és a betegség módosulásával kapcsolatos gének vagy genetikai tényezők (haplotípusok) korrelációja
|
A DNS-vizsgálatok eredményeit az 5. év befejezése előtt értékelik, hogy felmérjék a további vizsgálatok szükségességét
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 12-0482
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .