Estudos genéticos em pacientes e famílias com espasmos infantis
Espasmos infantis (IIS), uma síndrome epiléptica característica da infância com consequências muitas vezes catastróficas para o desenvolvimento, são conhecidos em alguns pacientes por terem muitas etiologias genéticas, metabólicas e estruturais diferentes. No entanto, para a maioria dos pacientes, o SII é a única característica clínica de apresentação e a causa específica é desconhecida. Existem apenas dois tratamentos farmacológicos aprovados pela FDA para IIS, hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e vigabatrina. Embora a vigabatrina possa ser o tratamento de escolha para a Esclerose Tuberosa como causa de IS, o ACTH é o tratamento de escolha para todos os outros. Infelizmente, um número substancial de pacientes ainda pode não responder ao ACTH e não há uma maneira a priori de sugerir quais pacientes podem ser responsivos. Isso levou às seguintes perguntas-chave:
Novas análises genéticas podem determinar causas genéticas conhecidas de IS com maior eficiência (mais oportunas e econômicas)? Novas análises genéticas podem determinar genes modificadores de doenças previamente desconhecidos que predispõem indivíduos a desenvolver IS? Novas análises genéticas podem elaborar genes e polimorfismos gênicos que favorecem a responsividade ao ACTH? Esses polimorfismos sugerem estratégias para melhorar a responsividade do ACTH?
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo primário 1: Aplicar o sequenciamento de exoma completo para determinar as possíveis causas de IS criptogênico e avaliar a adição do sequenciamento de exoma completo à prática padrão para determinar as causas de IS. Subobjetivo 1: Determinar a eficácia do sequenciamento completo do exoma na sugestão de genes modificadores de doenças que podem contribuir para o desencadeamento de IS.
Objetivo Primário 2: Determinar os genes, por meio do sequenciamento completo do exoma, que podem desempenhar um papel na determinação da responsividade do ACTH para IS. Sub-objetivo 2: Correlacionar genes ou fatores genéticos (haplótipos) associados à responsividade ao ACTH e à modificação da doença.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Trios de pacientes (ambos os pais biológicos + paciente com IIS = trio) com IIS identificados retrospectivamente como tendo sido tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA (Tabela 1).
- Capacidade de fornecer consentimento informado (em caso de deficiência intelectual severa a profunda, consentimento fornecido por um representante legalmente autorizado, conforme necessário)
Critério de exclusão:
- IIS devido a esclerose tuberosa suspeita ou geneticamente comprovada
- IIS, mas não atende aos critérios de inscrição retrospectiva (Tabela 1)
- Incapacidade de concluir o processo de consentimento
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Espasmos infantis
Participantes identificados retrospectivamente como tendo sido tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA para espasmos infantis
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pais biológicos
Pais biológicos de participantes identificados retrospectivamente como tendo sido tratados com ACTH de acordo com o protocolo aprovado pela FDA para espasmos infantis
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Determine a eficácia de novas análises genéticas na sugestão de genes modificadores de doenças que podem contribuir para o desencadeamento da IIS.
Prazo: Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações.
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Aplicar novas análises genéticas para determinar possíveis causas de IIS criptogênico e avaliar a adição de novas análises genéticas à prática padrão para determinar causas de IIS
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Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Determinar genes, por meio de novas análises genéticas, que podem desempenhar um papel na determinação da capacidade de resposta do ACTH para IIS
Prazo: Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações
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Correlacionar genes ou fatores genéticos (haplótipos) associados à responsividade ao ACTH e à modificação da doença
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Os resultados dos estudos de DNA serão avaliados antes da conclusão do 5º ano para avaliar a necessidade de mais investigações
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 12-0482
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