Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические исследования пациентов и семей с детскими спазмами

10 июня 2021 г. обновлено: University of Colorado, Denver

Известно, что инфантильные спазмы (IIS), характерный эпилептический синдром младенчества с часто катастрофическими последствиями для развития, у некоторых пациентов имеют множество различных генетических, метаболических и структурных этиологий. Однако для большинства пациентов IIS является единственным клиническим признаком, а конкретная причина неизвестна. Существуют только два одобренных FDA фармакологических метода лечения IIS: адренокортикотропный гормон (АКТГ) и вигабатрин. В то время как вигабатрин может быть средством выбора при туберозном склерозе как причине ИИ, АКТГ является средством выбора для всех других. К сожалению, у значительного числа пациентов по-прежнему может отсутствовать ответ на АКТГ, и нет априорного способа предположить, какие пациенты могут отвечать на лечение. Это привело к следующим ключевым вопросам:

Могут ли новые генетические анализы определить известные генетические причины ИИ с большей эффективностью (более своевременно и экономично)? Могут ли новые генетические анализы определить ранее неизвестные гены, модифицирующие болезнь, которые предрасполагают людей к развитию ИИ? Могут ли новые генетические анализы разработать гены и полиморфизмы генов, которые способствуют восприимчивости к АКТГ? Предполагают ли эти полиморфизмы стратегии улучшения чувствительности АКТГ?

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Основная цель 1: Применить полноэкзомное секвенирование для определения возможных причин криптогенного ИИ и оценить добавление полноэкзомного секвенирования в стандартную практику для определения причин ИИ. Подцель 1: Определить эффективность полноэкзомного секвенирования в предложении генов, модифицирующих заболевание, которые могут способствовать запуску ИИ.

Основная цель 2: Определить гены с помощью полноэкзомного секвенирования, которые могут играть роль в определении чувствительности АКТГ к ИИ. Подцель 2: Сопоставить гены или генетические факторы (гаплотипы), связанные с реакцией на АКТГ и модификацией заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

63

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 месяц до 21 год (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все тройки пациентов (оба родителя + пациент с IIS = трио) с IIS, ретроспективно идентифицированные как получавшие лечение АКТГ в соответствии с протоколом, одобренным FDA, будут иметь право на включение в это исследование независимо от возраста, пола, этнической/расовой принадлежности или социально-экономического статуса. . Основными местами набора будут неврологические клиники, стационарное обслуживание и клиники медицинской генетики в Детской больнице Колорадо и Центр медицинских наук Университета Колорадо (UCHSC).

Описание

Критерии включения:

  • Трио пациентов (оба биологических родителя + пациент с ИИС = трио) с ИИС ретроспективно идентифицированы как получавшие лечение АКТГ в соответствии с протоколом, одобренным FDA (таблица 1).
  • Возможность дать информированное согласие (в случае умственной отсталости от тяжелой до глубокой, согласие, предоставляемое законным представителем, при необходимости)

Критерий исключения:

  • IIS из-за предполагаемого или генетически подтвержденного туберозного склероза
  • IIS, но не соответствуют критериям ретроспективного зачисления (таблица 1)
  • Невозможность завершить процесс получения согласия

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Инфантильные спазмы
Ретроспективно установлено, что участники получали лечение АКТГ в соответствии с одобренным FDA протоколом для инфантильных спазмов.
биологические родители
Биологические родители участников, ретроспективно идентифицированных как получавшие лечение АКТГ в соответствии с одобренным FDA протоколом для инфантильных спазмов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определить эффективность новых генетических анализов в предложении модифицирующих заболевание генов, которые могут способствовать запуску IIS.
Временное ограничение: Результаты исследований ДНК будут оцениваться до завершения 5-го года обучения, чтобы определить необходимость дальнейших исследований.
Применение новых генетических анализов для определения возможных причин криптогенного IIS и оценка добавления новых генетических анализов к стандартной практике для определения причин IIS.
Результаты исследований ДНК будут оцениваться до завершения 5-го года обучения, чтобы определить необходимость дальнейших исследований.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определить гены с помощью новых генетических анализов, которые могут играть роль в определении чувствительности АКТГ к IIS
Временное ограничение: Результаты исследований ДНК будут оцениваться до завершения 5-го года обучения, чтобы определить необходимость дальнейших исследований.
Сопоставьте гены или генетические факторы (гаплотипы), связанные с реакцией на АКТГ и модификацией заболевания.
Результаты исследований ДНК будут оцениваться до завершения 5-го года обучения, чтобы определить необходимость дальнейших исследований.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Colorado, Denver

Следователи

  • Главный следователь: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

9 марта 2017 г.

Завершение исследования (Действительный)

30 ноября 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 ноября 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 ноября 2012 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

8 ноября 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 июня 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 июня 2021 г.

Последняя проверка

1 июня 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 12-0482

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться