영아 연축 환자 및 가족의 유전 연구
종종 치명적인 발달 결과를 초래하는 유아기의 특징적인 간질 증후군인 유아 연축(IIS)은 일부 환자에서 많은 다른 유전적, 대사적 및 구조적 병인을 갖는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 대부분의 환자에서 IIS는 임상적 특징을 나타내는 유일한 증상이며 구체적인 원인은 알려져 있지 않습니다. IIS에 대한 FDA 승인 약리학적 치료법은 부신피질자극호르몬(ACTH)과 비가바트린 두 가지뿐입니다. Vigabatrin은 IS의 원인인 결절성 경화증에 대한 선택 치료법일 수 있지만 ACTH는 다른 모든 경우에 선택 치료법입니다. 불행하게도 상당수의 환자가 여전히 ACTH에 반응하지 않을 수 있으며 어떤 환자가 반응자일지 제안하는 선험적 방법이 없습니다. 이로 인해 다음과 같은 주요 질문이 발생했습니다.
새로운 유전자 분석이 IS의 알려진 유전적 원인을 보다 효율적으로(보다 시의적절하고 비용 효율적으로) 결정할 수 있습니까? 새로운 유전자 분석을 통해 이전에 알려지지 않은 개인이 IS를 발병할 수 있는 질병 수정 유전자를 결정할 수 있습니까? 새로운 유전자 분석이 ACTH 반응성을 선호하는 유전자와 유전자 다형성을 정교화할 수 있습니까? 이러한 다형성은 ACTH 응답성을 향상시키는 전략을 제안합니까?
연구 개요
상태
정황
상세 설명
1차 목표 1: 전체 엑솜 시퀀싱을 적용하여 잠복성 IS의 가능한 원인을 결정하고 IS의 원인을 결정하기 위한 표준 관행에 전체 엑솜 시퀀싱을 추가하는 것을 평가합니다. 하위 목표 1: IS 유발에 기여할 수 있는 질병 수정 유전자를 제안하는 전체 엑솜 시퀀싱의 효과를 결정합니다.
1차 목표 2: 전체 엑솜 시퀀싱을 통해 IS에 대한 ACTH 반응성을 결정하는 역할을 할 수 있는 유전자를 결정합니다. 하위 목표 2: ACTH 반응성 및 질병 변형과 관련된 유전자 또는 유전적 요인(일배체형)을 연관시킵니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- FDA 승인 프로토콜에 따라 ACTH로 치료받은 것으로 후향적으로 확인된 IIS가 있는 환자 트리오(생물학적 부모 + IIS가 있는 환자 = 트리오)(표 1).
- 정보에 입각한 동의 제공 능력(중증에서 중증 지적 장애의 경우, 필요에 따라 법적 권한을 가진 대리인의 동의 제공)
제외 기준:
- 의심되거나 유전적으로 입증된 결절성 경화증으로 인한 IIS
- IIS이지만 소급 등록 기준을 충족하지 않음(표 1)
- 동의 절차를 완료할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영아 경련
유아 연축에 대한 FDA 승인 프로토콜에 따라 ACTH로 치료를 받은 것으로 후향적으로 확인된 참가자
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생물학적 부모
유아 연축에 대한 FDA 승인 프로토콜에 따라 ACTH로 치료받은 것으로 후향적으로 확인된 참가자의 생물학적 부모
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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IIS를 유발하는 데 기여할 수 있는 질병 수정 유전자를 제안하는 새로운 유전자 분석의 효과를 결정합니다.
기간: DNA 연구의 결과는 추가 조사의 필요성을 평가하기 위해 5년차가 완료되기 전에 평가될 것입니다.
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암호 생성 IIS의 가능한 원인을 결정하기 위해 새로운 유전자 분석을 적용하고 IIS의 원인을 결정하기 위한 표준 관행에 새로운 유전자 분석을 추가하는 것을 평가합니다.
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DNA 연구의 결과는 추가 조사의 필요성을 평가하기 위해 5년차가 완료되기 전에 평가될 것입니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 유전자 분석을 통해 IIS에 대한 ACTH 반응성을 결정하는 역할을 할 수 있는 유전자를 결정합니다.
기간: DNA 연구의 결과는 추가 조사의 필요성을 평가하기 위해 5년차가 완료되기 전에 평가될 것입니다.
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ACTH 반응성 및 질병 변형과 관련된 유전자 또는 유전적 요인(일배체형)의 상관 관계를 확인합니다.
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DNA 연구의 결과는 추가 조사의 필요성을 평가하기 위해 5년차가 완료되기 전에 평가될 것입니다.
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tim Benke, MD, Children's Hospital Colorado
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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